22 listopada jest Dniem Świadomości Zespołu Delecji 22q11 – nazywanego też zespołem Di George‘a – będącego zespołem wady genetycznej.

Jest to jedna z najczęściej występujących, zaraz po zespole Downa, wad genetycznych na świecie. Posiada ona aż 180 objawów, a każdy pacjent w ciągu swojego życia może mieć ich od 30 do 40 w różnych nasileniu w różnych okresach życia.

Jakie są najczęstsze objawy zespołu delecji 22q11? Najczęściej występujące objawy to wady serca (prawie u 80% pacjentów), zaburzenia układu immunologicznego (częste infekcje), zaburzenia endokrynologiczne (zaburzenia wzrostu, hiperkalcemia), opóźniona mowa i trudności mowy spowodowane wadami podniebienia (rozszczepy, nietypowa budowa podniebienia) lub uszkodzeniem obszaru mowy w mózgu. Rozszczep podniebienia powoduje problemy z karmieniem i połykaniem, nosową mowę, która często pozostaje do końca życia. Pojawiają się też problemy neurologiczne (padaczka), zaburzenia psychiczne, specyficzne problemy z nauką – szczególnie z matematyką, zaburzenia rozwojowe, w tym społeczne i wiele innych. Pacjenci z delecją 22q11 mają też charakterystyczną dysmorfię twarzy: małe uszy, szeroką nasadę nosa, wąskie usta, podłużną twarz.

Czym jest jednak delecja 22q11? To ubytek małej części chromosomu 22, znajdującego się w obszarze nazywanym „q”, czyli na długim ramieniu chromosomu. Przez ten brak powielany potem w kodzie genetycznym pacjenci będą mieli różne objawy z różnym nasileniem. Będzie u nich występowała ciężka wada serca albo zmiana w sercu o lekkim charakterze, albo jak u 20% pacjentów nie będzie występowała wcale. Delecja 22q11 jest obecnie najczęstszą przyczyną występowania wady serca i wady podniebienia.

Warto podkreślić, że w większości wada ta powstaje de novo, czyli że rodzice pacjenta posiadają zdrowy, nieuszkodzony kod genetyczny. Tylko 10% pacjentów dziedziczy po jednym z rodziców delecję 22q11. Pacjent z zespołem Di George’a ma natomiast 50% prawdopodobieństwa przekazania swemu potomstwu delecji 22q11.

Dlaczego wada ta, występująca tak często, jest tak mało znana i tak trudno rozpoznawalna? Dopiero w ostatnim czasie rozwój diagnostyki genetycznej daje coraz dokładniejsze wyniki badań. W związku z tym dotychczasowe badania genetyczne nie zawsze wykrywały delecję 22q11 – ma ona bowiem różny rozmiar ubytku lub duplikacji w rejonie 22q11.

Jakie problemy mają dzieci obciążone tą wadą genetyczną?
1–5 rok życia

Najczęściej w tym wieku występuje lekkie opóźnienie rozwoju mowy oraz zdolności motorycznych (chodzenie, skakanie oraz w motoryce małej rysowanie, gryzmolenie, trzymanie sztućców) bez względu na występowanie rozszczepu podniebienia lub nie, słabe napięcie mięśniowe. Całościowy rozwój będzie odbiegał od normy – zwykle będzie opóźniony. Dziecko będzie miało problemy z przyswajaniem słów, ich rozumieniem, uczeniem się na pamięć. Mimo iż nie wszyscy mali pacjenci mają problemy z mową spowodowane rozszczepem, to praktycznie wszyscy potrzebuję wsparcia logopedycznego w początkowym okresie życia. Warto pamiętać, że każde dziecko z delecją 22q11 potrzebuje wczesnego wsparcia rozwoju, ponieważ opóźnienia rozwoju mogą się pojawić na każdym etapie życia.

Dzieci szkolne

Pacjenci z delecją potrzebują wsparcia w procesie edukacji ze względu na specyficzne zaburzenia w uczeniu się i rozumieniu podawanych treści. Testy na inteligencję u pacjentów z delecją 22q11 pokazują nietypowe wyniki powodujące trudności z uczeniem się w szczególności matematyki. Należy więc monitorować na bieżąco przeszkody w uczeniu się i zapewniać dzieciom dodatkową pomoc w tym zakresie. Dzieci z delecją często radzą sobie z techniczną stroną czytania, ale mają trudności ze zrozumieniem tekstu, odpowiedzią na pytania związane z tekstem. Dzieci mają często problemy z pamięcią operacyjną. Szybko zapominają to, czego się nauczyły. Są męczliwe. Do tego występują u nich deficyty koncentracji. Pokonując wciąż wiele trudności w edukacji, często szybko się zniechęcają i nie wierzą w swoje możliwości.

Szkoła średnia

Ze względu na nasilające się problemy z matematyką i innymi przedmiotami wybór szkoły średniej powinien być podyktowany mocnymi stronami pacjentów. Niektórzy mogą iść na studia, zakładać rodziny, pracować i być niezależnymi, ale jest to niewielki ich odsetek. U większości problemy z edukacją pogłębiają się, a dochodzące trudności w sferze społecznej, takie jak alienacja, trudność w utrzymaniu trwałych relacji, nieadekwatne rozumienie sytuacji społecznych powodują często trudne do pokonania przeszkody w rozwoju. Problemy z emocjami, trudności adaptacyjne, a także nasilający się z tym stres może między innymi prowadzić do występowania zaburzeń psychicznych, takich jak lęki, depresja, zaburzenia kompulsywno-obsesyjne czy schizofrenia. Występowanie zaburzeń psychicznych u nastolatków i osób dorosłych z delecją 22q11 jest o wiele wyższe niż u zdrowych osób w tym przedziale wiekowym.

Warto podkreślić, że osoby z delecją 22q11 są często uzdolnione muzycznie i artystycznie. Lubią muzykę i mają predyspozycje do nauki gry na instrumencie oraz są często obdarzone talentem plastycznym.

Przez całe swoje życie potrzebują wielospecjalistycznej opieki medycznej, psychologicznej i terapeutycznej.

Rodzice dzieci z delecją 22q11 nieustannie muszą kontrolować nie tylko ich stan zdrowia, który w przypadku delecji 22q11 zmienia się w ciągu życia w sposób nieprzewidywalny, ale i wspierać w dokonywaniu wyborów związanych z edukacją, odkrywaniem mocnych stron, tak by w przyszłości miały jak największą szansę na samodzielne życie. Właściwie muszą się zmagać nie tylko z nieznajomością zespołu delecji 22q11 w szkole, ale nawet wśród lekarzy. Często jeżdżą kilkaset kilometrów do lekarza specjalisty, który zna zespół, by ich dziecko miało zapewnioną właściwą opiekę medyczną. W poradniach psychologiczno-pedagogicznych wiedza na temat wad genetycznych jest mała, ale rosnąca liczba zdiagnozowanych pacjentów zmusza do włączenia ich w krąg zainteresowań diagnostycznych poradni, które często są pierwszym miejscem diagnozowania dziecka z trudnościami edukacyjnymi.

Warto wspomnieć, że rodzice po diagnozie sami potrzebują wsparcia psychologicznego, a czasami nawet terapeutycznego. Są zdani często na siebie. Kiedy udaje im się przejść jakiś trudny okres z dzieckiem, wydaje się, że wszystko już wyszło na prostą, za rogiem czyha nieznane. Pewne jest jedynie to, że dla pacjenta i rodzin z pacjentami 22q11 często drogą życia jest niepewność. Nie wiemy bowiem, jak będzie się rozwijać osoba z 22q11. Mamy wciąż niewiele danych o życiu dorosłych z delecją 22q11, choć badania współczesne mocno się rozwijają, obejmując swoim zainteresowaniem także osoby dorosłe z tą wadą genetyczną.

W Polsce działa Stowarzyszenie pacjentów i ich rodzin z 22q11 – www.22q11.pl. Rocznie przybywa w Polsce do 380 nowych diagnoz delecji 22q11. Dlatego za kilka lat będziemy mieli naprawdę dużą grupę osób potrzebujących nie tylko zintegrowanej opieki medycznej, psychologicznej, ale i troski społecznej; zapewnienia im miejsca w naszym społeczeństwie; stworzenia im nie tylko przestrzeni zawodowej, ale i szeroko pojętej akceptacji, która umożliwi im maksymalny rozwój dający im i ich rodzinom nie tylko satysfakcję, ale i niezależność osobistą i finansową w przyszłości.