Światowy Dzień Chorób Rzadkich – 28 lutego

Choroby rzadkie to wrodzone schorzenia o przewlekłym i niejednokrotnie ciężkim postępującym przebiegu. Częstość występowania wielu z nich to zaledwie jeden przypadek na 50–100 tysięcy osób (na świecie opisano już ponad 8 tysięcy takich chorób). Szacuje się, że na te schorzenia cierpieć może nawet co dwudziesta osoba. Większość z nich o tym nie wie. Choroby rzadkie atakują na ogół wiele narządów równocześnie, stąd pacjenci zgłaszają liczne niecharakterystyczne objawy. Rozpoznanie schorzenia trwa czasem wiele lat, a leczenie celowane jest obecnie możliwe tylko w przypadku części chorób rzadkich. Podstawą współczesnej diagnostyki są badania genetyczne[1].

Szacuje się, że na choroby rzadkie cierpi 6–8 procent populacji w Europie, czyli około 27–36 milionów, w tym w Polsce może to być obecnie około 2–3 milionów osób. Liczba ta wciąż rośnie ze względu na coraz bardziej zaawansowane metody badań genetycznych. Aż 80 procent chorób ma podłoże genetyczne, a 50 procent rozpoznań dotyczy dzieci. Widać więc, że jest to poważny problem zarówno dla systemu opieki zdrowotnej, jak i systemu zabezpieczeń społecznych. A tym samym problem ten dotyczy w jakiś sposób nas wszystkich.

Dlaczego trzeba mówić o chorobach rzadkich? Po pierwsze dotykają one mimo wszystko niewielu osób w porównaniu do innych powszechnych chorób. Po drugie z tego samego powodu są bardzo trudne do leczenia i diagnozowania. Małe zainteresowanie środowisk medycznych, niewielka wiedza przekazywana studentom medycyny, a potem problem z diagnozowaniem pacjentów sprawiają, że osoby cierpiące na choroby rzadkie są często skazane na wieloletnią odyseję diagnostyczną i trudności w dostępie do specjalistycznego leczenia. Należy mieć nadzieję, że rosnąca świadomość społeczna spowoduje jeszcze większe zainteresowanie tym tematem i podnosi poziom wiedzy nie tylko wśród społeczeństwa, ale i w środowiskach medycznych czy rządowych.

Jakie trudności napotykają osoby cierpiące na choroby rzadkie?

• Mają problem z uzyskaniem właściwej diagnozy, często jest to wieloletnie zmaganie.
• Złożoność objawów i choroby współtowarzyszące sprawiają, że pacjent najczęściej przez lata nie ma lekarza prowadzącego, który by go znał i wiedział, jak go prowadzić.
• Za każdym razem mierzą się z systemem opieki medycznej tak samo jak inni pacjenci, którzy często potrzebują doraźnej opieki – podczas gdy pacjenci z nieuleczalną bądź przewlekłą chorobą zmagają się z nią latami i potrzebują szybkiego kontaktu ze specjalistą.
• Utrudniony dostęp do specjalistów znających konkretne jednostki chorobowe.
• Brak centrów opieki specjalistycznej, w których pacjent otrzymałby wszelkie informacje i propozycje działań, by poprawiać swoją egzystencję i zdrowie.
• Trudności w dostępie do edukacji odpowiadającej potrzebom pacjentów, często integracja w edukacji nie radzi sobie zupełnie z pacjentami tego typu.
• Brak programów usamodzielniania się dorosłych pacjentów, którzy borykają się z trwałą niepełnosprawnością.
• Uboga oferta rekreacyjna dla pacjentów i ich rodzin.
• Niewielka liczba miejsc opieki wytchnieniowej, która pomaga opiekunom pacjentów odpocząć.
• Społeczne wykluczenie – niska świadomość społeczna, jak reagować na osoby niepełnosprawne lub cierpiące na rzadkie choroby, jak z nimi funkcjonować.
• Trudność w dostępie do leków – często medycyna nie wie, jak leczyć tak rzadkie choroby lub nie ma w danym kraju refundacji zagranicznych leków, które odznaczają się dużą skutecznością – problem leków sierocych (czyli leczących rzadkie choroby, ale z powodu małego zasięgu społecznego sponsorzy niechętnie prowadzą na nich badania ze względów biznesowych).
• Brak kompleksowego i skutecznego wsparcia dla rodzin pacjentów cierpiących na choroby rzadkie (psychologicznego, społecznego, materialnego). Często są oni zostawieni sami sobie. Szukając pomocy i wsparcia, sami zakładają stowarzyszenia i fundacje, które stają się przestrzenią wspierającą pacjentów i ich rodziny.

Jednym z głównych celów działań na arenie europejskiej jest wspólna praca zespołów zajmujących się chorobami rzadkimi, tak aby:

• zmniejszyć liczbę chorujących na choroby rzadkie;
• zapobiec umieralności noworodków i małych dzieci na te choroby;
• chronić jakość życia i możliwości społeczno-ekonomiczne pacjentów cierpiących na choroby rzadkie.

Unia Europejska podejmuje szereg działań, by realizować powyższe cele. Są to między innymi:

• definiowanie, kodyfikacja i sporządzanie spisów chorób rzadkich (bazy danych, opisy, ustanawianie kodów chorób);
• badania naukowe nad poszczególnymi chorobami;
• organizowanie specjalistycznych ośrodków w krajach UE oraz europejskiej sieci referencyjnej dotyczącej chorób rzadkich;
• gromadzenie krajowej wiedzy specjalistycznej na temat chorób rzadkich.

Należy więc wdrażać narodowe plany i strategie dotyczące chorób rzadkich, tak by pacjenci otrzymywali opiekę specjalistyczną i na najwyższym poziomie – medyczną, ale i socjalną. Należy upodmiotowić organizacje pacjenckie – stowarzyszenia i fundacje zajmujące się pacjentami i rodzinami pacjentów, które mają niezwykły potencjał i wiedzę w zakresie leczenia i opieki nad pacjentami cierpiącymi na choroby rzadkie. Należy też w trwały sposób zabezpieczać bazy informacji, badań i opieki nad pacjentami poprzez długoletnie finansowanie i mechanizmy współpracy.

Oto niektóre choroby rzadkie w Polsce i na świecie[2]:

Trudno opisywać poszczególne jednostki chorobowe. Warto tu wspomnieć choćby jakieś dwa zespoły wad wrodzonych o różnym spektrum i różnych objawach. Takimi dwoma są np. zespół Leigha i zespół Di George’a. Każdy z nich jest zupełnie odmienną chorobą rzadką.

Zespół Di George’a

Zespół Di George’a znany pod nazwą delacja 22q11 występuje częściej (1 na 2 tysiące urodzeń), niż kiedyś myślano (1 na 11 tysięcy), co czyni z tej choroby jedną z najczęściej (po zespole Downa) występujących wad genetycznych. To dość trudno wykrywalny zespół ze względu na aż 180 objawów występujących u pacjentów w różnej korelacji i czasie.

Jakie są objawy?

• wady serca (80% pacjentów) i nerek;
• rozszczepy podniebienia (też podśluzówkowy ) i nieprawidłowa budowa aparatu mowy;
• dysmorfia twarzy;
• problemy immunologiczne;
• zaburzenia endokrynologiczne;
• wady układu kostnego;
• wady wzroku;
• hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
• zaburzenia zachowania i rozwoju: spektrum autyzmu, brak koncentracji , nadpobudliwość, problemy w nauce, szczególnie związane z matematyką, uczeniem się pojęć i myśleniem abstrakcyjnym);
• problemy z mową (zrozumieniem mowy, artykulacją – mowa nosowa);
• zaburzenia sensoryczne;
• problemy psychiczne – w okresie nastoletnim ryzyko nasilenia się objawów zaburzeń psychicznych: depresji, lęków, afektywności dwubiegunowej, a nawet schizofrenii, której ryzyko wystąpienia u pacjentów z delecją 22q11 jest większe nawet niż u osób, których rodzic cierpiał na schizofrenię;
• zaburzenia snu i wiele innych.

Osoby cierpiące na delecję 22q11 są zwykle wycofane społecznie, świadome swoich deficytów – często przechodzą drogę pełną niezrozumienia, alienacji, osądzania i braku zrozumienia. Zespół Di George’a jest bowiem jedną z tych wad genetycznych, przy której na pierwszy rzut oka nie widać niepełnosprawności. Dlatego tak ważne jest społeczne zrozumienie, wsparcie i akceptacja pacjentów i ich rodzin.

Wiele osób z delecją 22q11 ma uzdolnienia muzyczne, plastyczne. Pewien odsetek pacjentów kończy nawet studia wyższe. Wiele informacji o zespole Di George’a można znaleźć w stowarzyszeniu pacjentów i ich rodzin pod adresem 22q11 Polska.

Zespół Leigha

Jest zupełnie inną chorobą rzadką – ciężką, o wieloukładowym przebiegu, ostatecznie śmiertelną. Zespół ten jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach, pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu. Choroba objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia.

Objawami są:

• słaby odruch ssania;
• utrata umiejętności trzymania główki;
• utrata nabytych zdolności motorycznych lub gestów;
• dodatkowo wystąpić może brak apetytu, wymioty, drażliwość, nieustanny płacz.

W miarę postępu choroby, mogą wystąpić dodatkowe objawy:

• ogólne osłabienie;
• brak napięcia mięśniowego;
• przypadki kwasicy mlekowej, która może prowadzić do upośledzenia funkcji oddechowej i pracy nerek;
• problemy z sercem.

Zespół Leigha (encefalopatia martwicza) należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym. Polega na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.
Choroba powstaje w wyniku zaburzeń mitochondrialnych (mitochondria – małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada za produkcję energii skierowanej do komórek oraz tkanek.

Objawy:

• hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe);
• wymioty;
• ataksja (zaburzenie równowagi bądź koordynacji ruchów);
• mały przyrost;
• opóźnienie rozwoju;
• padaczka;
• kwasica mleczanowa – nadmiar kwasu mlekowego, produktu metabolizmu węglowodanowego ciała;
• zaburzenia oddychania;
• zaburzenie funkcji nerek;
• zaburzenia widzenia;
• oftalmoplegia (porażenie niektórych lub wszystkich mięśni oka) – jest typowym objawem wraz z atrofią optyczną (zwyrodnienie nerwu wzrokowego) oraz retinopatią barwnikową, która w konsekwencji prowadzi do ślepoty.

W zespole Leigha chory nie jest w stanie produkować ATP (źródło energii w komórce) w mitochondriach[3]. Chorzy wymagają nieustannej wielospecjalistycznej opieki.

Rodziny i ich chorzy zrzeszeni są w stowarzyszeniu Mali Bohaterowie. Potrzebują pomocy w każdym aspekcie życia. Możemy im pomóc, przekazując datki, ale i wspierać w działaniach na rzecz pacjentów, którzy mają swoje pasje, marzenia i pragnienia.

Choroby rzadkie to wielkie wyzwanie społeczne, medyczne, terapeutyczne, socjalne w każdym kraju. Jednak miarą dojrzałych społeczeństw jest to, jak traktują osoby niepełnosprawne. Zapewnienie odpowiedniej, skoordynowanej, profesjonalnej opieki medyczno- terapeutycznej, rehabilitacyjnej, wsparcia psychologicznego i socjalnego, miejsca w edukacji i zdobywania zawodu wraz z budowaniem miejsc samodzielnego funkcjonowania i niezależności – to jedne z głównych celów, jakie stawiają przed nami choroby rzadkie w Polsce.