Tydzień temu mogliśmy przeczytać o tym, czym jest Rdzeniowy Zanik Mięśni (z ang. SMA), jakie są jego przyczyny oraz rodzaje (bardzo zachęcam do przeczytania). Tym razem będziecie mogli odkryć, co zmieniło się w medycynie i w Polsce w związku z SMA w ciągu ostatnich lat oraz jak przebiega proces diagnostyczny związany z chorobą.

Diagnostyka

W przypadku wystąpienia podejrzanych objawów – najczęściej jest to osłabienie mięśni oraz hipotonia – pierwszymi krokami powinna być wizyta u lekarza pierwszego kontaktu, który pokieruje nas dalej do specjalistów w celu wykonania szeregu badań. Początkowo zostanie zebrany wywiad, szczególnie związany z historią/przypadkami choroby w rodzinie (przypomnijmy, że SMA jest chorobą genetyczną). Następnie zostają wykonane badania fizykalne oraz testy pozwalające zróżnicować SMA z takimi schorzeniami, jak dystrofia mięśniowa czy choroba Kennedy’ego. Dodatkowo lekarz może zlecić także badania określające poziom enzymu, jakim jest kinaza keratynowa – wysoki poziom wskazuje, że doszło do degeneracji mięśni. W niektórych przypadkach wykonuje się także testy szybkości przewodzenia impulsów nerwowych (EMG) oraz badania histopatologiczne w postaci biopsji tkanki mięśniowej i analizy mikroskopowej. Stuprocentowym potwierdzeniem jest jednak badanie genetyczne z krwi pobranej od pacjenta.

Badania przesiewowe dzieci

Podobnie jak przy innych chorobach, w przypadku SMA czas między wystąpieniem objawów, diagnozą a rozpoczęciem leczenia jest niezwykle istotny, gdyż wpływa na szybkość i skuteczność terapii. Właśnie dlatego w Polsce od lutego 2021 r. do programu Badań Noworodków w Rzeczypospolitej Polskiej na lata 2019–2022 włączono badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Program był wdrażany stopniowo w kolejnych województwach od kwietnia 2021 r. do końca 2022 r., kiedy objął cały kraj.

Badanie wykonywane jest z próbek krwi pobieranych rutynowo od noworodków na panel przesiewowy 30 chorób wrodzonych. W każdym województwie znajduje się wyznaczony ośrodek referencyjny odpowiedzialny za leczenie SMA, dlatego po otrzymaniu pozytywnego wyniku w kierunku SMA wynik trafia do neurologa z ośrodka we właściwym województwie. Lek. Magdalena Wiercińska w swoim artykule podkreśla, że to „Specjalista neurolog w ośrodku referencyjnym jest odpowiedzialny za pilne wezwanie noworodka, uzyskanie zgody rodziców na badanie molekularne w kierunku SMA, pobranie próbki krwi żylnej na badanie weryfikujące i wysłanie jej w ciągu 24 godzin do Zakładu Genetyki Medycznej IMiD. Zweryfikowany wynik badania jest przekazywany bezzwłocznie do lekarza prowadzącego oraz do Komisji ds. Leczenia SMA przy Ministerstwie Zdrowia”. Wdrożenie takiego programu przesiewowego stawia nas na 4. miejscu na świecie w diagnostyce i leczeniu SMA.

Leczenie

Jeszcze niedawno SMA był chorobą nieuleczalną prowadzącą do ciężkiej niepełnosprawności i śmierci. W ostatnich latach oprócz badań przesiewowych nastąpił także przełom w leczeniu SMA. W styczniu 2019 r. polscy chorzy z SMA uzyskali dostęp do nusinersenu, pierwszego leku na tę chorobę, zarejestrowanego w 2016 r. (refundowanego przez NFZ). „Ta refundacja bardzo nas ucieszyła, gdyż objęła wszystkich pacjentów niezależnie od ich stanu funkcjonalnego, wieku, liczby kopii genu SMN2 czy typu choroby. Oznacza to, że w Polsce możemy leczyć zarówno pacjentów, którzy mają średnio czy nawet bardzo mocno zaawansowane objawy, jak też dzieci przedobjawowe” – podkreśliła prof. Kotulska-Jóźwiak, która przewodniczy Zespołowi Koordynacyjnemu ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni. Oprócz nusinersenu dostępne są także dwa inne leki o działaniu przyczynowym, które zwiększają ilość białek SMN. Jest to onasemnogen abeparwowek i rysdyplam. Wszystkie wymienione leki wykazują dużą skuteczność, uzależnioną jednak od stopnia zaawansowania choroby w momencie rozpoczęcia terapii. Najlepsze wyniki uzyskuje się, rozpoczynając leczenie w stadium przedobjawowym.

Najskuteczniejsze leczenie jest jednak, zanim dojdzie do nieodwracalnego zaniku motoneuronów rdzenia kręgowego, dlatego u najmłodszych dzieci z SMA leczenie przynosi bardziej dynamiczną poprawę, u dorosłych na efekt trzeba czekać nieco dłużej, ale często są to spektakularne zmiany. Właśnie takie nowoczesne leczenie farmakologiczne pomaga zatrzymać dalsze postępy choroby i przynosi wymierną poprawę stanu zdrowia.

Nie tylko leki

Pomimo wystąpienia skutecznych leków na SMA nie powinniśmy zapominać, jak istotną rolę w przypadku wystąpienia tej choroby odgrywa fizjoterapia oraz terapia oddechowa – wykonanie drenażu ułożenia, ćwiczeń oddechowych klatki piersiowej oraz działania mające na celu oczyszczenie dróg oddechowych. W przypadku bardziej zaawansowanej postaci choroby kładzie się nacisk na zmniejszenie przykurczy, ochronę stawów, trening siłowy mający zapewnić wytrzymałość, poprawę funkcji motorycznych i uzyskanie jak największej samodzielności. Ważna jest także wielospecjalistyczna opieka medyczna. W zależności od natężenia objawów SMA chory powinien pozostawać pod opieką neurologa lub neurologa dziecięcego, ortopedy, anestezjologa (prowadzącego opiekę oddechową), gastroenterologa, dietetyka. Kluczowa jest też dobrej jakości fizjoterapia.

Spojrzeć z nadzieją w przyszłość

Podczas leczenia jakiejkolwiek choroby niezwykle istotną rolę odgrywa percepcja choroby, jaką odczuwa pacjent. Dlatego tak ważne są zmiany, które zaszły w związku z leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni w ostatnich latach. Dzięki istniejącej skutecznej i refundowanej terapii SMA, które postrzegane było jako choroba nieuleczalna i śmiertelna staje się powoli chorobą przewlekłą. Co więcej, badania przesiewowe i terapie genetyczne już teraz pokazują, że przy odpowiednio szybkim podjęciu leczenia możliwe jest, że pacjent będzie rozwijał się podobnie do swoich zdrowych rówieśników. Warto więc patrzeć z nadzieją, że tak jak leczenie SMA po wielu latach może być skuteczne, tak inne choroby, których diagnoza jest w oczach wielu wyrokiem, doczekają się skutecznego leczenia, które pozwoli spoglądać w przyszłość.