Pewnie niewiele osób słyszało kiedykolwiek o zespole sztywnego człowieka – zespół Moerscha-Woltmana (stiff-person syndrome, SPS, stiffman syndrome, SMS). Jest to choroba powodująca dolegliwości związane z problemami w poruszaniu się i upadkami, co nadaje pacjentom wygląd tzw. człowieka drzewa (woodenman). Naukowcami, którzy odkryli tę chorobę w 1956 roku, byli Moersch i Woltman. Autorzy użyli wówczas terminu stiff-man syndrome do opisu 14 osób z fluktuującą sztywnością i skurczami. Niektórzy mogli się zetknąć z nazwą tej choroby, śledząc sytuację zdrowotną znanej piosenkarki Céline Dion. Artystka po pandemii miała wznowić swoje trasy koncertowe, jednak ze względów zdrowotnych musiała zrezygnować z koncertów. Kiedy przepraszała swoich fanów, opowiedziała o swojej trudnej diagnozie, którą okazał się właśnie zespół Moerscha-Woltmana, często nazywany zespołem sztywnego człowieka. Przez dolegliwości piosenkarka ma problemy nie tylko z poruszaniem się, ale także ze śpiewaniem.

„Od dłuższego czasu borykam się z problemami zdrowotnymi i było mi naprawdę trudno zmierzyć się z tymi wyzwaniami i mówić o tym wszystkim, przez co przechodziłam. Ostatnio zdiagnozowano u mnie rzadkie zaburzenie neurologiczne zwane zespołem sztywnego człowieka, które dotyka ok. 1 miliona osób. Wciąż uczymy się o tym schorzeniu, ale teraz już wiemy, że to ono powoduje wszystkie spazmy, które miałam” ~ Céline Dion.

O chorobie

To rzadkie schorzenie neurologiczne o nieznanej etiologii, polegające na postępującej w ciągu miesięcy i lat uogólnionej sztywności ciała. Pod wpływem rozmaitych bodźców mięśnie doznają niekontrolowanego skurczu, a niektóre z mięśni są na stałe usztywnione. Chorobowość (prevalence) ocenia się na 1–2 przypadki/1 000 000, a zachorowalność (incidence) to 1 przypadek/1 000 000/rok. Badania wskazują, że na chorobę 3 razy częściej chorują kobiety. Etiologia schorzenia nie jest znana. Istnieją jednak przypuszczenia, że zespół sztywnego człowieka może mieć podłoże autoimmunologiczne, gdyż często współwystępuje z zaburzeniami o takim właśnie charakterze. Bez znanego powodu układ odpornościowy występuje przeciwko organizmowi, który ma chronić. Wówczas komórki układu sprzeciwiają się dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty-GAD). Enzym ten odpowiada za odpowiednie napięcie mięśniowe, jego osłabienie wpływa na osłabienie mięśni i upośledzenie ich funkcji. Pierwsze objawy pojawiają się między 20. a 50. rokiem życia, jedynie 5% przypadków dotyczy dzieci.

Klasyfikacja SPS

Istnieje kilka klasyfikacji SPS, które bazują na różnych prezentacjach klinicznych i chorobach współistniejących. Wyróżnić możemy dwie klasyfikacje choroby: ze względu na obraz kliniczny (postać klasyczna, wariant miejscowy, miokloniczna postać SPS, PERM – postępujące zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego ze sztywnością i miokloniami, SPS plus, SPS jako zespół paraneoplastyczny) oraz podział etiologiczny. Z tych dwóch podziałów bardziej przydatnym jest podział patogenetyczny, który przekłada się również na postępowanie lekarskie.

Wyróżnić możemy:

1. Postać autoimmunologiczną (obecność przeciwciał w surowicy lub PMR przy nieobecności nowotworu)

„Zanim odkryto przeciwciała anty-GAD i skorelowano je z zespołem sztywności uogólnionej, brano pod uwagę teorię autoimmunologicznego podłoża SPS – ze względu na współwystępowanie różnych chorób z autoagresji: DM1, bielactwa, choroby trzewnej, reumatoidalnego zapalenia stawów, autoimmunologicznego zapalenia tarczycy i innych” ~ Baizabal-Carvallo i Jankovic.

W 1988 roku powiązano objawy kliniczne zespołu sztywnego człowieka z występowaniem przeciwciał anty-GAD. Ich stężenie w płynie mózgowo-rdzeniowym jest około 10–20 razy mniejsze niż w surowicy, co dotyczy nawet 80% pacjentów. Przyczyny tej postaci, jak w przypadku wszystkich schorzeń o podłożu autoimmunologicznym, nie są znane. Uważa się, że na jej wystąpienie wpływ mają czynniki genetyczne, uwarunkowania indywidualne oraz czynniki środowiskowe.

2. Postać paraneoplastyczna – towarzysząca nowotworom

Podczas diagnozy ważnym faktem jest, że w 5–10% przypadków SPS wiąże się z nowotworem, czyli stanowi zespół paraneoplastyczny. Ważne jest, aby rozpoznać ognisko komórek nowotworowych, zanim rozprzestrzenią się one na większe obszary anatomiczne, co uniemożliwi skuteczne leczenie. Z omawianą postacią zespołu sztywnego człowieka często wiążą się nowotwory: tarczycy, nerki, jelita grubego, płuc, piersi oraz chłoniaki. Ten wariant choroby najczęściej dotyka kobiet w wieku około 60 lat (w momencie diagnozy). Często pacjentki mają przeciwciała przeciwko amfifizynie, słabo reaguje na diazepam, nie choruje na cukrzycę. Przeważnie są to kobiety, które mają raka piersi lub rak ten nie został jeszcze rozpoznany. Objawy typowego paraneoplastycznego SPS dotyczą głównie odcinka szyjnego kręgosłupa.

3. Postać kryptogenna – nie można zidentyfikować przeciwciał ani nowotworu

Kryptogenna postać SPS definiowana jest jako spełniająca kryteria kliniczne, ale przy braku przeciwciał towarzyszących SPS i braku współwystępującego nowotworu. Z tego powodu nie wszyscy wyróżniają tę postać. Istnieją przypuszczenia, że przypadki opisane jako kryptogenne tak naprawdę są przypadkami uwarunkowanymi genetycznie lub związanymi z jeszcze niezidentyfikowanymi przeciwciałami. Problem stanowić może także niedoskonałość technik badawczych, którymi dysponujemy.

Do wspomnianych kryteriów diagnostycznych należą:
  1. Kryteria (duże)
    1. Sztywność mięśni osiowych oraz kończyn, szczególnie widoczna w mięśniach brzucha
    2. Występowanie bolesnych kurczy/spazmów wywołanych nieoczekiwanymi dźwiękami, stresem lub dotykiem
    3. W elektromiografii występowanie ciągłej aktywności jednostki motorycznej w mięśniach agonistycznych i antagonistycznych
    4. Brak innych przyczyn wyjaśniających sztywność
  2. Kryteria małe
    1. Pozytywny status anty-GAD65
    2. Kliniczna odpowiedź na benzodwuazepiny

Leczenie

Jest to niestety na razie choroba nieuleczalna, a ze względu na rzadkie jej występowanie (małe próby badanych oraz mniejsze dofinansowania) postępy w szukaniu technik terapeutycznych są powolne. W literaturze możemy spotkać się z opiniami, że terapia powinna przebiegać jednocześnie na trzech płaszczyznach, a są to: 1) immunomodulacja, 2) leczenie objawowe oraz 3) monitorowanie, wykrycie i leczenie skojarzonych chorób autoimmunologicznych lub nowotworowych. Leczenie objawowe sztywności i napadowych kurczów można prowadzić za pomocą leków wpływających na receptor dla GABA, takich jak benzodwuazepiny i baklofen oraz leków przeciwpadaczkowych.

Choroba na ten moment nie jest uleczalna, jednak cały czas trwają badania i z pewnością przyszłość przyniesie jeszcze wiele ciekawych i niespodziewanych odkryć dotyczących SPS. Dzięki takim osobom jak Celine Dion, która pomimo trudności odważyła się powiedzieć o swoim problemie i zmaganiach z chorobą, coraz więcej osób dowiaduje się o chorobie, a to daje nadzieję na prowadzenie większej ilości badań i zainteresowanie tym rzadkim schorzeniem.