SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni (z angielskiego spinal muscular atrophy) jest rzadką monogenną chorobą genetyczną o ciężkim przebiegu. Przyczyną choroby jest wada genetyczna, z powodu której stopniowo obumierają motoneurony w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za skurcze i rozkurcze mięśni. Z biegiem czasu mięśnie słabną i zanikają. Wynika to z braku impulsów nerwowych, które nie pobudzają do pracy mięśni szkieletowych. Nieleczony SMA jest chorobą szybko postępującą, która prowadzi, w postaciach ciężkich, do niewydolności oddechowej i porażenia czterokończynowego, a w postaciach przewlekłych do niepełnosprawności ruchowej. Do niedawna rdzeniowy zanik mięśni był chorobą nieuleczalną, ale w ostatnich latach nastąpił przełom w leczeniu i istnieją leki i terapie, które mogą zatrzymać postęp choroby, a podane odpowiednio wcześnie – zapobiec jej występowaniu. Zanim dowiemy się jednak, co zdarzyło się w ostatnich latach w sferze leczenia choroby, dowiedzmy się, czym właściwie jest SMA, jakie są jego typy i jak objawia się choroba.

Mechanizmy SMA

Choroba może dotknąć osoby w każdym wieku, jednak w ponad 70% przypadków pierwsze objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Inne źródła podają, że u większości pacjentów z SMA (ok. 90%) pierwsze objawy występują do końca drugiego roku życia. Niestety wczesne wystąpienie objawów wiąże się zazwyczaj z cięższym przebiegiem choroby i gorszymi rokowaniami.

Ponieważ SMA jest chorobą o podłożu genetycznym, warto wspomnieć także o mechanizmie dziedziczenia. Jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jak tłumaczy portal GENETYKA, „schorzenie objawia się tylko wtedy, gdy u danej osoby obie kopie genu SMN1 zawierają patogenną zmianę genetyczną. Rodzice takiej osoby nie mają żadnych objawów choroby i nazywani są w genetyce nosicielami – każdy z nich posiada jedną funkcjonalną kopię genu, a drugą uszkodzoną. Osoby, które odziedziczyły zmutowany gen tylko od jednego rodzica, również nie mają objawów – w takiej sytuacji oni także są nosicielami. Prawdopodobieństwo odziedziczenia przez dziecko obydwu uszkodzonych genów od rodziców będących nosicielami wynosi 25%”. Naukowcy podkreślają także, że choroba nie jest zależna od płci, czyli dotyka w takim samym stopniu chłopców, jak i dziewczynki. Tak jak w przypadku innych chorób genetycznych jest także możliwość wystąpienia mutacji de novo, czyli takiej zmiany genetycznej w DNA dziecka, że pomimo zdrowych rodziców potomstwo i tak będzie chore, mutacja genu pojawia się wtedy niejako spontanicznie.

Jakie występują rodzaje?

Wyróżniamy kilka rodzajów rdzeniowego zaniku mięśni, które różnią się od siebie wiekiem występowania oraz nasileniem objawów klinicznych. Obecnie wyróżniamy 5 postaci:

  • SMA0 – postać prenatalna, jest to około 1–2% przypadków występowania SMA. Podczas ciąży matka może zacząć odczuwać słabsze ruchy płodu. Po urodzeniu dziecko może wydawać się wiotkie. Występują także zaburzenia w zakresie połykania czy ssania. Problemy występują także w zakresie ruchów czynnych – może się to objawiać przykurczami wielostawowymi oraz cofniętą żuchwą. Szybko rozwija się także niewydolność oddechowa.

  • SMA1 – okres okołoporodowy i noworodkowy zwykle przebiega bez powikłań. Pierwsze objawy występują najczęściej w 2. lub 3. miesiącu życia. Szybko narasta wiotkość i osłabienie mięśni. Obserwując dziecko, możemy zauważyć męczenie się przy jedzeniu, cichy płacz, problemy z podnoszeniem głowy. Występuje także osłabienie ruchów nogami i problem z nabywaniem nowych umiejętności, nawracają infekcje dróg oddechowych, a każdy oddech sprawia trudności. Zachowany jest natomiast kontakt emocjonalny i mimika twarzy. Bez rozpoczęcia odpowiedniego leczenia większość dzieci umiera do 2. roku życia lub staje się zależna od respiratora.

  • SMA2 – pierwsze objawy pojawiają się między 6. i 18. miesiącem życia. Początkowe miesiące życia przebiegają bez problemów – dziecko osiąga zdolność samodzielnego siedzenia, czasami dzieci zaczynają nawet raczkować i wstawać przy sprzętach. Niestety później następuje zahamowanie rozwoju – dziecko nie osiąga umiejętności samodzielnego chodu. Charakterystyczne są także drżenia palców oraz wiotkość dłoni. Szybko następują przykurcze wielostawowe i wczesny rozwój skoliozy. Stopień niepełnosprawności ruchowej jest bardzo duży. Część pacjentów wymaga nieinwazyjnego wsparcia oddechu. Zachowany jest natomiast rozwój intelektualny.

  • SMA3 – jest postacią najbardziej zróżnicowaną w swoim przebiegu. Objawy pojawiają się już po etapie osiągnięcia zdolności samodzielnego chodzenia. Przedział, w którym choroba może się ujawnić, jest bardzo szeroki – między 18. miesiącem życia a 18. rokiem życia. Im później pojawią się objawy, tym choroba będzie miała łagodniejszy przebieg. Jednak niezależnie od momentu wystąpienia pierwszych objawów przy tej postaci SMA następuje regres ruchowy, a pacjenci, którzy zachorowali przed 3. rokiem życia, tracą zdolność samodzielnego chodzenia.

  • SMA4 – jest to postać dotycząca dorosłych. Pierwsze objawy dotyczą osłabienia mięśni obręczy biodrowej. Pacjent może mieć problemy ze wstawaniem z pozycji kucznej, bieganiem, a nawet wchodzeniem po schodach. Jest to jednak niezwykle rzadka postać choroby.

Co dalej?

Pomimo że SMA jest ciężką chorobą, a jej przebieg jest często bardzo szybki i dotyka nie tylko pacjenta, ale całej jego rodziny i najbliższego środowiska, postępy, jakie dokonały się w medycynie w ostatnich latach, dają ogromną nadzieję na skuteczną walkę z chorobą. W Polsce także od pewnego czasu dostępne są zarówno leki, jak i skuteczne terapie, które mogą odmienić życie wielu osób, a wdrażane przesiewowe badania noworodków mogą wpłynąć na zmniejszenie ilości osób z ciężką postacią choroby. O tym, jak wygląda leczenie, diagnostyka oraz co innowacyjnego wydarzyło się na przełomie ostatnich lat, będzie można przeczytać już w następnym artykule, do czego gorąco zachęcam.

Źródła

Mp.pl

Portal Genetyka

„Rdzeniowy zanik mięśni (SMA): przyczyny, objawy i leczenie” – lek. Magdalena Wiercińska

Fundacja SMA

.