Często choroby neurologiczne postrzegane są tylko jako choroby starszych ludzi. Nie możemy jednak zapominać o wielu przypadkach, w których chorobą dotknięte są dzieci, młodzież czy młodzi dorośli. Przykładem jednej z takich chorób jest stwardnienie rozsiane, w skrócie nazywane SM (sclerosis multiplex). Pierwsze objawy SM pojawiają się zazwyczaj między 20 a 40 rokiem życia i są niezwykle trudne do połączenia z diagnozą ze względu na ich nieswoistość.

Czym właściwie jest SM?

Jest to przewlekła i postępująca choroba, której istotą jest wieloogniskowe (czyli rozsiane) uszkodzenie mózgu i rdzenia kręgowego polegające na zaniku osłonek mielinowych włókien nerwowych (czyli demielinizacja); pewien rodzaj mechanizmu, który doprowadza do niszczenia własnych komórek i tkanek organizmu. Ten proces bardzo obrazowo opisała profesor Monika Adamczyk-Sowa (prezes Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego): „W przypadku SM celem ataku jest osłonka mielinowa – taka, która występuje na komórkach nerwowych – aksonach – i w istotny sposób bierze udział w przekazywaniu impulsów nerwowych pomiędzy komórkami. Wyobraźmy sobie, że mamy taki łańcuch światełek choinkowych – i ten impuls biegnie pomiędzy tymi żaróweczkami – z jednej do drugiej. W SM dochodzi do tworzenia się przeciwciał, które atakują te osłonki, co doprowadza do demielinizacji, a więc ich niszczenia. Jak zostanie zniszczona osłonka, to za jakiś czas może dojść również do zniszczenia komórki nerwowej, którą chroni, czyli do jej śmierci. I podobnie jak w łańcuchu choinkowym – zniszczenie jednej żarówki spowoduje zgaszenie innych lampek, tak samo dzieje się w systemie nerwowym – mamy wtedy objawy ubytkowe w układzie nerwowym, czyli objawy choroby”.

Spójrz na to inaczej

Pierwsze objawy pojawiają się między 20 a 40 rokiem życia. Częściej chorują kobiety niż mężczyźni – w stosunku 2:1. Stopień nasilenia objawów oraz dynamika ich rozwoju jest różna, a przebieg kliniczny bardzo indywidualny. Częstym objawem jest zapalenie nerwu wzrokowego. Pacjent ma zaburzenia wzrokowe w jednej gałce ocznej oraz odczuwa ból. Jeżeli nie trafi w takiej sytuacji do okulisty, który świadomy możliwości wystąpienia SM skieruje go dalej do neurologa, przez długi czas może być leczony okulistycznie, a prawidłowa diagnostyka będzie odwlekana, co w przypadku SM jest bardzo niekorzystne. Innymi objawami, które często są lekceważone, jest połowicze drętwienie ciała, drętwienie twarzy czy drętwienie kończyn dolnych. Ze względu na to, że pierwszy rzut choroby w postaci objawów może w długim czasie (nawet rok) się nie powtórzyć, często jest lekceważony nie tylko przez osobę dotkniętą dolegliwością, ale nawet lekarzy.

Walka z czasem

W pierwszym etapie choroby głównym zjawiskiem jest proces zapalny mózgu, który w następnych latach wygasa i zamienia się w proces neurozwyrodnieniowy. Leki, którymi dysponujemy – leki neuromodulujące – zmieniają przebieg choroby poprzez wytłumienie właśnie tego pierwszego procesu – procesu zapalnego. Badania wykazują, że u pacjentów, u których wdrożono leczenie w ciągu dwóch lat od wystąpienia choroby, w stosunku do tych, których leczenie zaczęto po co najmniej 2 latach, różnica skuteczności i szybkości postępowania choroby sięga nawet 20%. Jak podkreśla profesor Jarosław Sławek – im wcześniej włączymy leczenie, tym późniejszy będzie moment pojawienia się niepełnosprawności – mniej rzutów, mniej pobytów w szpitalu i mniej objawów, które wyłączają osobę chorą z codziennego funkcjonowania nawet na okres kilku tygodni.

Dostępna diagnostyka

Obecnie, jeżeli pacjent trafi już do neurologa z podejrzeniem występowania SM, zostanie skierowany przede wszystkim na rezonans magnetyczny głowy oraz rdzenia kręgowego, a przynajmniej odcinka szyjnego. Do łask wróciła także punkcja lędźwiowa – dzięki pobraniu płynu mózgowo-rdzeniowego lekarze mogą sprawdzić obecność prążków oligoklonalnych, które są niejako markerem choroby.

Lekarze prowadzą wiele dyskusji na temat tego, jak powinien zostać usprawniony proces diagnozy. Czasami droga od pojawienia się z pierwszym objawem u lekarza rodzinnego do fizycznie przeprowadzonych koniecznych badań zajmuje kilka albo kilkanaście miesięcy i wiąże się z oczekiwaniem i kilkudniowym pobytem w szpitalu. Polskie Towarzystwo Neurologiczne już od kilku lat stara się uzgodnić i wdrożyć usprawnienie tego systemu. Mowa tutaj o stworzeniu czegoś w rodzaju „karty dilo”, jak w przypadku pacjentów z chorobami nowotworowymi, aby skrócić drogę od lekarza rodzinnego do neurologa i od neurologa do faktycznej diagnozy. Kolejną propozycją jest organizacja takiej diagnostyki, która pozwoli pacjentowi przyjść do szpitala rano, wykonać wszystkie badania i po południu wrócić do domu. Takie rozwiązanie pozwoliłoby nie tylko na szybszą diagnostykę, która jest konieczna w przypadku SM, ale także wiązało się z niższymi kosztami poniesionymi przez szpital i większym komfortem pacjenta – nie trzeba leżeć w szpitalu.

Nadzieja umiera ostatnia

Obecnie na rynku w Polsce dostępnych jest kilkanaście preparatów immunomodulujących w SM, których podstawowym zadaniem jest hamowanie aktywności choroby, a tym samym postępu niesprawności pacjenta. Naukowcy dążą jednak nie tylko do hamowania choroby, ale do poprawy klinicznej chorego. Pierwsze wzmianki o nowych lekach dają optymistyczne prognozy co do tej poprawy. Już teraz w drugiej i trzeciej fazie badań klinicznych jest kilka preparatów z grupy BTKi (inhibitorów kinazy tyrozynowej Brutona). Tym lekom przypisuje się zdolność do remielinizacji – działań naprawczych mieliny. Skuteczność tych leków mogłaby być kolejnym przełomem w leczeniu stwardnienia rozsianego.

Pan tu nie stał

Lekarze opisują, jak wyglądały kiedyś poczekalnie przed gabinetami konsultacji stwardnienia rozsianego, a jak wyglądają teraz. „Kiedyś to były głównie osoby, które czekały na wizytę albo na wózku, albo poruszając się przy pomocy kul, w towarzystwie członków rodziny. Dziś, jak patrzę na naszą poczekalnię, to jest ona pełna osób, które się spieszą do pracy, panowie w adidasach, panie w szpilkach, z dzieckiem na ręku, panie w ciąży, wszyscy są zapracowani, nie mają czasu… Jak sądzę, ten obraz poczekalni bardzo ładnie oddaje ewolucję, a może raczej rewolucję w leczeniu SM na przestrzeni ostatnich lat”.

Źródła:

Mp.pl

„Puls Medycyny”

MedExpress TV – wywiad z prof. Jarosławem Sławkiem