Autyzm po raz pierwszy został opisany w 1943 roku przez Leo Kannera. Wyróżnił on grupę dzieci przejawiającą charakterystyczne cechy zachowania i reagowania, niemieszczące się w żadnej z dotychczasowych grup diagnostycznych. Opisaną grupę określił jako zespół, nadając mu nazwę autyzmu wczesnodziecięcego. Jest to choroba, która dotyka dzieci ze wszystkich części świata. Czym właściwie jest autyzm i jak się objawia?

Czym jest właściwie autyzm?

„Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, a więc dotyczącym rozwijającego się mózgu dziecka na bardzo wczesnym etapie. Wśród przyczyn wywołujących autyzm wymienia się czynniki genetyczne i środowiskowe. Tak więc dziecko, rodząc się, już „nosi w sobie” problem, jednak u bardzo małego niemowlęcia nie jest łatwo go zauważyć. Wraz z wiekiem staje się bardziej wyraźny i możliwy do zdiagnozowania” ~ dr med. Iwona Sawionek. Inne definicje opisujące zaburzenia ze spektrum autyzmu wyróżniają konkretne nieprawidłowości w zakresie:

  • rozwoju relacji społecznych,
  • zachowania,
  • komunikacji,
  • funkcji poznawczych,
  • zaburzeń/zmian w mózgu/ośrodkowym układzie nerwowym.

Autyzm dużo częściej dotyka chłopców. Niektóre badania wskazują na stosunek chłopcy/dziewczęta 3:1, inne nawet 5,7:1. Ta przewaga liczebna chłopców głównie dotyczy osób z rozwojem intelektualnym w normie. U dziewcząt problemy z rozwojem mogą być większe. Rozpowszechnienie zaburzeń ze spektrum autyzmu ocenia się na ok. 1%. Naukowcy wskazują jednak na wciąż wzrastającą liczbę osób z tym zaburzeniem.

Przyczyny i trudności w diagnozie

Główną trudnością w postawieniu diagnozy jest to, że autyzm definiowany jest jedynie na podstawie obserwowanych objawów. Nie jesteśmy na ten moment w stanie wyłonić specyficznych, jednoznacznych zachowań występujących jedynie w tym zaburzeniu – brak wykorzystania PET, SPECT czy ściśle określonych poziomów neuroprzekaźników. Przyczyny autyzmu także nie są jednoznaczne. Jest to zaburzenie o złożonej i wieloczynnikowej etiologii, wiadomo jednak, że fundamentalne znaczenie mają dysfunkcje mózgowe. Oto kilka z istotnych części mózgu odpowiadających za specyficzne zachowania.

  1. Ciało modzelowate – zaburzenia w nawiązaniu kontaktu wzrokowego, zaburzenia skomplikowanych emocji społecznych oraz strachu i lęku.
  2. Móżdżek – zredukowana ilość substancji szarej i białej, mniejsza wielkość, mniejsza liczba komórek Purkinjego lub też ich nieprawidłowa wielkość.
  3. Zaburzenia aktywności neuronów lustrzanych – trudności w rozumieniu stanów emocjonalnych oraz braku empatii.
  4. Płat skroniowy – może wiązać się z zaburzeniami z zakresu słuchu (przetwarzanie bodźców słuchowych). Rozumienie mowy i percepcji dźwięków, problemy z koncentracją uwagi na wybiórcze bodźce słuchowe i wzrokowe.
  5. Płat czołowy – afazja Brocka (problemy mechaniczne mowy), niezdolność do działania i myślenia spontanicznego, zachowania agresywne, nagłe zmiany nastroju.

Jak się zachowuję?

Dzieci dotknięte autyzmem mogą zmagać się z takiego typu problemami, jak: padaczka, niepełnosprawność intelektualna, nieprawidłowe wzorce ruchowe, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytami uwagi, zaburzenia mowy, lękowe, rytmu snu, czuwania, widzenia i słuchu. Często występują też alergie pokarmowe (celiakia), a pierwsze problemy z układem pokarmowym mogą pojawić się już w wieku niemowlęcym, objawiając się silnymi bólami brzucha.

Rozwój fizyczny zazwyczaj odpowiada wiekowi biologicznemu, dlatego główne zaburzenia dostrzegalne są w zachowaniu, z którego głównym jest brak zainteresowania innymi osobami i normalnymi dziecięcymi czynnościami oraz niezdolność do nawiązywania kontaktów społecznych. Charakterystyczny jest także „kamienny wyraz twarzy” i tak zwane nietypowe spojrzenia – „niewidzący wzrok”. Odczuwane emocje nie zawsze odpowiadają kulturowo przyjętym postawom i zachowaniom, np. gwałtowne przeżycie lęku objawiać się może stereotypowymi ruchami, a ogólne poczucie szczęścia nadmierną pobudliwością. Do najczęstszych stereotypów ruchowych należą: trzepotanie ramionami i rękami, kręcenie głową, grymasy, manieryzm chodzenia, skakanie na jednej lub obu nogach, kręcenie się wokół własnej osi, kręcenie przedmiotami. Cechą bardzo typową jest też nietolerancja dla zmian, czyli tzw. sztywność zachowania. Rytm dnia musi mieć swój stały ustalony porządek. Dotyczy to zarówno czasu, jak i jedzenia, miejsc, osób, zachowań. Dużym problemem może się okazać przeprowadzka, zmiana trasy dojazdu do szkoły lub jakakolwiek zmiana w grafiku dnia.

Dziecko najczęściej bawi się samo. Zabawy są przeważnie te same i nie ma chęci prowadzenia żadnych urozmaiceń; mogą trwać nawet kilka godzin i dotyczyć specyficznej, precyzyjnej sekwencji ruchów powtarzanej w kółko. Często do zabawy używane są zabawki mechaniczne albo też bezużyteczne przedmioty. Co ciekawe, badania wykazują, że do czynności uspokajających zaliczana jest zabawa z wodą oraz słuchanie jej szumu. Dotyczy to zarówno dziewczynek, jak i chłopców.

Co robić?

W przypadku wystąpienia objawów, które mogą wskazywać na występowanie autyzmu, należy zgłosić się do lekarza oraz psychologa w celu przeprowadzenia specjalistycznych testów, które zostały stworzone dla konkretnych grup wiekowych i mogą pomóc w postawieniu właściwej diagnozy. Po otrzymaniu wyniku testu powinna nastąpić konsultacja także z psychiatrą dziecięcym oraz logopedą. Takie zespoły można znaleźć np. w poradniach dla dzieci z autyzmem lub w specjalistycznych poradniach zdrowia psychicznych dla dzieci i młodzieży.

Postawienie diagnozy to pierwszy krok w kierunku rozpoczęcia właściwej terapii i leczenia. Musimy pamiętać, że autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, dlatego jego obraz zmienia się wraz z wiekiem. Przy dużej pracy dziecka, opiekunów i odpowiednim wsparciu ze strony lekarzy czy psychologów dzieci mogą rozwijać się w bardzo dobrym tempie i odkrywać nowe umiejętności, które pozwolą im w dorosłym życiu funkcjonować w dużej mierze samodzielnie i cieszyć się pełnią życia.