W dzisiejszym artykule będziemy mogli przeczytać o rzadkiej chorobie genetycznej, jaką jest stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis complex – TSC), inaczej zwanej zespołem Bourneville’a. Należy do grupy chorób nerwowo-skórnych, określanych jako fakomatozy. Pomimo że jest to choroba genetyczna, to okazuje się, że tylko w 1/3 przypadków jest ona bezpośrednio dziedziczona od jednego z rodziców (w sposób autosomalny dominujący – osoba chora ma 50% szans na przekazanie wadliwego genu i choroby dziecku). Natomiast aż w 2/3 przypadków chorych na stwardnienie guzowate obecna jest „losowa mutacja” de novo, która nie została odziedziczona od matki ani ojca, ale powstała samoistnie podczas rozwoju zarodka lub płodu.
Patrząc na statystyki, stwardnienie guzowate występuje u 1:10000 osób, a w populacji pediatrycznej u 1:6800 dzieci. Na dzień dzisiejszy wiemy, że TCS spowodowane jest przez jedną z dwóch do tej pory poznanych mutacji: TCS1 – gen odpowiadający za syntezę białka zwanego hemartyną; TCS2 – gen, którego produktem jest tuberyna. W przypadku mutacji tego drugiego genu rokowania pacjenta są gorsze. Nieprawidłowe białka są odpowiedzialne za rozwój napadów padaczkowych oraz nowotworów, które należą do podstawowych objawów tego schorzenia. Choroba ma niestety charakter przewlekły i postępujący, co oznacza, że na razie jest nieuleczalna.
TCS jest chorobą, której objawy cechują się dużą zmiennością. Znaczące różnice w objawach możemy dostrzec nawet u członków tej samej rodziny. Niektóre objawy występują od urodzenia, lecz rozwijają się w miarę rozwoju dziecka. Do dwóch głównych osi objawów należą objawy skórne oraz objawy ośrodkowego układu nerwowego, które pojawiają się u 85% chorych.
Objawy skórne:
- Znamiona bezbarwne (lokalizujące się najczęściej na tułowiu i kończynach)
- Czerwone lub różowe guzki rozwijające się w obrębie twarzy (naczyniakowłókniaki)
- Płaskie guzy na czole (włókniaki)
- Włókniaki w okolicy paznokci, które zwane są guzkami Koenena
- Szorstkie zgrubienie skóry pleców w okolicy lędźwiowo-krzyżowej (skóra szagrynowa)
Objawy neurologiczne:
- Napady padaczkowe (występują bardzo często i są oporne na standardowo stosowane leczenie)
- Upośledzenie umysłowe
- Zaburzenia zachowania
- Problemy ze snem
- Łagodne guzki korowe mózgu
- Podwyściółkowe guzki okołokomorowe (ich rozwój może doprowadzić do wodogłowia).
Oprócz wspomnianych wyżej objawów w przebiegu choroby możemy mieć też do czynienia z guzami w sercu (mnogie guzy rhabdomyoma), nerkach (guzki angiomyolipoma), wątrobie (guzki angiomyolipoma) i w siatkówce (guzki siatkówki).
Postawienie diagnozy stwardnienia guzowatego jest czasami bardzo trudne ze względu na różnorodność objawów. Bardzo ważnym wynikiem jest wynik badania genetycznego. Obecnie rozpoznanie choroby stawia się na podstawie kryteriów diagnostycznych ustalonych w 1998 roku: „(kryteria) uwzględniają 20 różnych objawów. Podzielono je na tak zwane objawy duże i objawy małe, które są mniej specyficzne dla tej choroby. Pewne rozpoznanie stwardnienia guzowatego ustala się na podstawie występowania dwóch objawów dużych lub jednego objawu dużego i dwóch małych. Do objawów dużych należą między innymi zmiany skórne (guzki Pringle'a, ponad 3 znamiona bezbarwne) i zmiany narządowe (guzki korowe mózgu, guzy w sercu, nerkach)”. Ze względu na zmiany w narządach wewnętrznych w przebiegu choroby bardzo ważna jest dodatkowa diagnostyka obrazowa (TK, MRI), nawet jeżeli pacjent nie skarży się na dolegliwości bólowe. Rozwój technik badań diagnostycznych pozwala nam w tej chwili, w przypadku podejrzenia TCS, przeprowadzić pierwsze badania już w okresie życia wewnątrzmacicznego za pomocą badania USG – dotyczy to zazwyczaj guzów serca.
W terapii stwardnienia guzowatego musimy opierać się na leczeniu objawowym. I tak w przebiegu padaczki zajmujemy się leczeniem przeciwpadaczkowym, zmiany skórne mogą być poddawane zabiegom laserowym, krioterapii, dermabrazji czy też usunięciu chirurgicznemu. W przypadku guzów serca objawowo leczy się zaburzenia rytmu serca. Od kilku lat możliwe jest leczenie guzów mózgu i nerek występujących w przebiegu stwardnienia guzowatego z zastosowaniem ewerolimusu.
Bardzo istotną rolę odgrywa także wsparcie rodziny oraz psychologa. Ze względu na widoczne zmiany skórne oraz możliwe trudności w nauce dzieci z TCS mogą często spotykać się z trudnymi sytuacjami w szkole ze strony rówieśników. Jak wiemy, wygląd w okresie dorastania staję się dla młodzieży bardzo istotnym elementem życia, dlatego zmiany chorobowe mogą doprowadzić do wycofania, braku pewności siebie czy kreowania niskiej samooceny. Częste pobyty w szpitalu czy też dolegliwości związane z guzami mogą dodatkowo wpływać na frekwencję w szkole i powodować dodatkowe trudności w nauce. Właśnie z tych powodów ważną rolę odgrywają rodzice oraz nauczyciele, którzy świadomi problemów, jakie powoduje choroba w przebiegu rozwoju dziecka, powinni postarać się zadbać o stworzenie jak najlepszego i przyjaznego środowiska, które pozwoli na bezpieczny rozwój nie tylko dziecka dotkniętego chorobą, ale także rówieśników, którzy też często nie wiedzą, w jaki sposób się zachować.
