Są choroby, które zdarzają się na tyle często, że każdy z nas doświadcza ich w trakcie swojego życia. Są też takie, o których każdy z nas słyszał, bo znał lub zna przynajmniej jedną osobę, która była chora. Istnieją też te, których nazwy każdy z nas słyszał, bo są ciężkie, trudne do wyleczenia, śmiertelne. Ale zdarzają się też takie, o których dowiedzą się tylko pojedyncze jednostki chorujące na daną chorobę, jej bliscy oraz lekarze, którzy zajmują się konkretnym pacjentem. Właśnie takim typem choroby jest choroba Gauchera. Naukowcy szacują, że choroba dotyka jedną na 40 tysięcy osób. W Polsce teoretycznie chorobę Gauchera ma około 700 osób, ale zdiagnozowanych i leczonych jest około 70 osób. Statystycznie częściej spotyka się ją u mieszkańców Europy Wschodniej. Dlaczego tylko tyle osób jest leczonych? Wpływa na to kilka kwestii. Po pierwsze, choroba może mieć różny przebieg od bardzo ostrego, do tak łagodnego, że osoba chora może nigdy nie dowiedzieć się o jej istnieniu. Po drugie, choroba jest na tyle rzadka, że w procesie diagnozy mały odsetek lekarzy bierze ją pod uwagę albo jest świadomy jej istnienia. Czym jest choroba Gauchera i jak się objawia?

Krótko o chorobie

Jako pierwszy chorobę opisał Philipp Gaucher w 1882 roku. Choroba Gauchera jest chorobą genetyczną autosomalną recesywną spowodowaną mutacją w genie BGA (kodującym białko enzymu glukocerebrozydazy). Przyczyną choroby jest defekt enzymu lizosomalnego (uczestniczy w procesie rozkładu glukozyloceramidu i innych glikolipidów). W konsekwencji dochodzi do zaburzenia rozkładu komórkowych glikosfingolipidów, które znajdują się głównie w błonach komórkowych. Zaburzone jest także gromadzenie (inaczej spichrzanie) glukocerebrozydu, który nie może ulec dalszemu rozkładowi do glukozy i cerebrozydu. Proces ten zachodzi w komórkach wszystkich tkanek organizmu. Ze względu na różnice aparatu lizosomalnego objawy choroby są różne w poszczególnych narządach i poszczególnych klasach komórek. Najbardziej obciążona jest śledziona, wątroba oraz szpik kostny.

Obecnie wyróżniamy kilka postaci klinicznych choroby:

  • typ 1 – nieneuronopatyczny o przewlekłym przebiegu (szacunkowo 1 przypadek na 50 000 urodzeń)
    • Jej objawy wynikają z poliferacji tak zwanych komórek Gauchera, których najwięcej jest w śledzionie, szpiku kostnym oraz wątrobie, ale występują także w płucach, węzłach chłonnych, nerkach czy jelitach. Ta postać najczęściej ujawnia się u starszych dzieci lub też dorosłych. Widocznym objawem jest powiększenie śledziony (nieraz bardzo znaczne) oraz wątroby. Najczęściej o powiększonej wątrobie pacjent dowiaduje się podczas rutynowych badań lekarskich.
    • Niestety wraz z postępem choroby rozwijają się objawy kostne, które mogą prowadzić do znacznej niepełnosprawności. Ból oraz martwica kości występujące w przebiegu choroby obejmują najczęściej stawy biodrowe i barkowe. Oprócz dolegliwości bólowych zmiany kostne mogą prowadzić wtórnie do zaburzeń neurologicznych (ucisk rdzenia kręgowego lub korzeni nerwowych). Powikłaniem objawów może być też zaburzenie wzrastania kości w wieku dziecięcym, czego widocznym skutkiem może być niski wzrost pacjenta.
    • Kolejnym objawem choroby jest małopłytkowość lub też niedobór czynników krzepnięcia. Takie zaburzenia wiążą się często ze skłonnościami do krwawień. W konsekwencji u pacjentów mogą występować przedłużone krwawienia po zabiegach, łatwiejsze siniaczenie się, a u kobiet bardziej obfite miesiączki.
    • Kolejnym powikłaniem może być późniejsze dojrzewanie u dzieci oraz większa częstość niektórych nowotworów (szpiczak mnogi, chłoniaki nieziarnicze, rak wątroby, rak trzustki, czerniak).
  • typ 2 – ostry neuronopatyczny niemowlęcy (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń)
    • Początek kliniczny tego typu jest znacznie szybszy – zazwyczaj w pierwszych 2 latach życia. Niestety w przypadku tej postaci dzieci umierają zwykle w 4 roku życia.
    • U chorych dzieci stwierdza się opóźnienie i regresję rozwoju psychoruchowego, uogólnioną spastyczność oraz zaburzenia opuszkowe (przejawiające się np. trudnościami w połykaniu i krztuszeniem się dziecka w czasie karmienia).
  • typ 3 – podostry neuronopatyczny (szacunkowo 1 przypadek na 100 000 urodzeń)
    • Ten typ choroby wiąże się z wolniejszym przebiegiem klinicznym, a pacjenci dożywają zazwyczaj 30–40 roku życia.
    • Typowymi objawami są objawy neurologiczne, takie jak: niepełnosprawność intelektualna, apraksja ruchów gałek ocznych (trudności w wykonywaniu ruchów sakkadowych w poziomie), ataksja oraz napady padaczkowe (uogólnione toniczno-kloniczne, postępująca padaczka miokloniczna).

Różnicowanie choroby Gauchera

O tym, z jakimi problemami mierzą się lekarze podczas różnicowania choroby, w przejrzysty sposób wspominają w swojej publikacji naukowcy z Zakładu Neurogenetyki Katedry Neurologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie dr n. med. Marek Bodzioch, mgr Katarzyna Łapicka-Bodzioch: „Kliniczne objawy choroby Gauchera są mało swoiste i mogą występować w wielu innych chorobach. Diagnostyka różnicowa jest bardzo szeroka, obejmując z jednej strony powszechne i na ogół łatwo wyleczalne zaburzenia, takie jak niedokrwistość z niedoboru żelaza lub niedobór witaminy D, a z drugiej inne rzadkie choroby spichrzeniowe, powodujące hetaposplenomegalię i/lub deficyty neurologiczne. Najlepszą metodą wykluczenia choroby Gauchera jest wykonanie prostego testu przesiewowego suchej kropli krwi”.

Każda choroba jest niesamowicie trudna dla pacjenta i jego rodziny, ale także dla personelu medycznego, który jest odpowiedzialny za swoje decyzje w procesie diagnozy. Szczególnie trudna jest diagnostyka chorób rzadkich, a postawienie diagnozy wiąże się z kolejnymi wieloma niewiadomymi, które dotyczą leczenia, postępu choroby czy też samego jej przebiegu. Dlatego niezwykle ważne w całym procesie jest wsparcie osób bliskich i odważne dbanie o dostęp do pełnych informacji o diagnozie i chorobie.