Czasami pojawienie się choroby ośrodkowego układu nerwowego (OUN) jest ciężkie do wyjaśnienia. Wiele chorób ma jednak, przynajmniej po części, swoje podłoże w genetyce. Jedną z takich chorób jest pląsawica Huntingtona, z którą ludzkość żyje już od wieków. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska amerykańskiego lekarza Georga Huntingtona (1872 rok). Jak podaje Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona, „(…) pląsawica Huntingtona jest dziedziczną chorobą mózgu – powoduje obumieranie neuronów. W miarę obumierania komórek mózgu osoby z chorobą Huntingtona tracą możliwość kontrolowania ruchów, emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń oraz podejmowanych decyzji”.

Taniec świętego Wita

Przed 1872 rokiem, kiedy Huntington po raz pierwszy opisał dokładne objawy choroby, pląsawica Huntingtona nazywana była „tańcem świętego Wita”. Jednym z wyjaśnień takiej nazwy jest to, że ten święty jest uważany za patrona tancerzy. Inną teorią jest szukanie podłoża w tajemniczej epidemii pląsów, która wybuchła w XVI wieku w Strasburgu. Podobno osoby dotknięte chorobą zbierały się pod kościołem pod wezwaniem św. Wita, gdzie mieli być uzdrawiani. Co ciekawe, niektórzy artyści dopatrują się uwiecznienia tej sytuacji w obrazach Pietera Bruegela.

Poznajmy mechanizmy

Choroba Huntingtona (HD) jest genetycznie uwarunkowana, a ryzyko dziedziczenia choroby jest takie samo dla mężczyzn, jak i kobiet. W Europie częstość występowania HD szacuje się na około 6 przypadków na 100 tysięcy mieszkańców. Na obszarze Ameryki Południowej zachorowalność jest dużo większa, natomiast w Japonii choroba występuje rzadziej niż w Europie.

Przyczyną choroby jest pojedynczy wadliwy gen na chromosomie 4 (jednym z 23 ludzkich chromosomów, które zawierają cały kod genetyczny danej osoby). Jest to jednak wada „dominująca” – każdy, kto odziedziczy ją po rodzicu, w końcu zachoruje, a każde z ich dzieci ma 50% szans na rozwój HD. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj między 30 i 45 rokiem życia, jednak istnieje także młodzieńcza postać HD, która może pojawiać się również u 5-letnich dzieci.

Objawy

W chorobie opisuje się trzy główne objawy:

  1. Objawy fizykalne – ruchy mimowolne, nieporadność ruchowa
  2. Objawy emocjonalne – depresja, drażliwość oraz skłonność do natręctw
  3. Zaburzenia poznawcze – utrata zdolności zapamiętywania, brak uwagi oraz trudności w podejmowaniu decyzji.

Objawy u każdego mogą wyglądać trochę inaczej i charakteryzować się innym stopniem nasilenia. Objawy fizykalne/ruchowe to początkowo nadmierny niepokój ruchowy i niezgrabność, które z czasem przybierają formę gwałtownych, niekontrolowanych ruchów typowych dla pląsawicy, tak zwanych ruchów pląsawiczych. Chory nie potrafi zapanować nad niespodziewanymi, mimowolnymi ruchami ciała, a jego chód z charakterystycznym kołysaniem się na boki często nazywany jest „tanecznym”. Z biegiem czasu choroba może powodować także problemy z mówieniem i połykaniem.

Choroba Huntingtona to jednak nie tylko sfera fizyczna, ale także psychiczna. U osób dotkniętych chorobą zazwyczaj pierwszym objawem choroby są zaburzenia behawioralne, zły humor, drażliwość, apatia, niepokój, depresja, a nawet paranoja czy halucynacje. W późniejszych etapach te problemy mogą przerodzić się w zaburzenia osobowości, utrudniając kontakt z osobą chorą.

Co zrobić w przypadku objawów?

W początkowym etapie choroby objawy nie są swoiste i mogą być trudne do zauważenia. Przez swoje podłoże w sferze emocjonalnej często mylone są także z chorobą psychiczną. Dopiero pojawienie się ruchów pląsawiczych nasuwa podejrzenie HD. Należy zatem zwrócić uwagę na zmiany zachowania i pogorszenia się funkcjonowania u osoby wcześniej dobrze funkcjonującej społecznie, a ewentualne podejrzenia choroby skonsultować z lekarzem.

W trakcie wizyty u lekarza początkowo zbierane są dane dotyczące czasu wystąpienia niepokojących objawów, ich charakter, nasilanie się dolegliwości pod wpływem różnych czynników oraz dotychczasowe ewentualne leczenie. Pytania dotyczą także występowania podobnych symptomów w najbliższej rodzinie pacjenta (dziadkowie, rodzice, dzieci). W przypadku chorób dziedzicznych jest to bardzo ważny etap wywiadu. Niezwykle istotne są także informacje dotyczące innych chorób współistniejących czy też uzależnień (inne choroby czy uzależnienia mogą powodować zbliżone symptomy). Następnie zwykle wykonywane jest wnikliwe badanie neurologiczne, a czasami także obrazowanie głowy. Możliwe jest także wykonanie testu genetycznego na obecność wadliwego genu, jednak otrzymanie nawet na wczesnym etapie potwierdzenia odziedziczonego HD nie daje, na chwilę obecną, możliwości profilaktycznych związanych z HD ani opóźniania choroby.

Co oferuje medycyna?

Całkowite wyleczenie HD nie jest możliwe – choroba ma charakter postępujący i z czasem prowadzi do pogłębiania się objawów. Przebieg HD jest różnorodny i zależy od rodzaju mutacji genetycznej występującej u pacjenta. Mimo że nie możemy leczyć choroby, możemy wpływać na łagodzenie jej nieprzyjemnych objawów. Obecnie stosowanymi lekami są: tetrabenazyna, ryluzol czy amantadyna. W zależności od przebiegu choroby stosuje się także leki przeciwdepresyjne, a także przeciwpsychotyczne. Terapia HD zawsze obejmuje także rehabilitację ruchową, ćwiczenia logopedyczne, a także opiekę psychologa. Ponieważ osoby chore często tracą znacznie na wadze, potrzebna jest także pomoc dietetyków.

Opieka nad osobą dotkniętą HD

Tak jak w przypadku innych chorób, HD nie jest chorobą jedynie osoby nią dotkniętej, ale także całej rodziny, przyjaciół czy opiekunów. Niezwykle ważne jest, aby pamiętać, że obowiązki opiekunów są dwojakie:

  1. Troska o potrzeby i opiekowanie się osobą cierpiącą na HD
  2. Troska i dbanie o samego siebie!

Ciężko w obliczu choroby osoby bliskiej pomyśleć o sobie, ale musimy pamiętać, że dbanie o siebie też jest sposobem dbania o innych i jest to często najważniejszy aspekt opieki.

Źródła:

Mp.pl

Medonet

Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Neurologia.org

Deon.pl