Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP – Progressive supranuclear palsy), zespół, o którym będziemy mogli przeczytać w tym artykule, należy do tauopatii. Jest to kolejna choroba zaliczana do atypowych zespołów parkinsonowskich. „Pojęciem PSP współcześnie określamy zarówno zespół Richardsona (PSP-RS), jak i PSP z parkinsonizmem (PSP-P), ale także czystą akinezję z przymrożeniami chodu (PAGF) oraz wariant z afazją z zaburzoną płynnością mowy (PSO-PNFA) i mieszany zespół PSP-CBS(…)” ~ E. Sitek. Jest to schorzenie bardzo groźne, ponieważ w stosunkowo krótkim czasie doprowadza ono do unieruchomienia osoby dotkniętej chorobą, a leczenie przyczynowe PSP jest nieskuteczne.

Czym jest PSP i jakie są jego przyczyny

Od strony neurologicznej PSP jest zaliczane do tauopatii (grupa schorzeń, w których dochodzi do nadmiernego gromadzenia się białek tau w obrębie tkanki nerwowej). W mózgowiu obserwuje się postępujący zanik, glejozę i zwyrodnienie neurofibrylarne komórek nakrywki śródmózgowia, istoty czarnej i czasem kory płatów skroniowych. Właśnie ten proces prowadzi do zaburzeń dotyczących zarówno funkcjonowania neuronów – problemy w transporcie bodźców nerwowych między neuronami – jak i do nadmiernego obumierania komórek tkanki nerwowej. Nie jest znana natomiast konkretna przyczyna, która prowadzi do rozpoczęcia tego procesu. W ostatnich latach naukowcy odkryli gen, a raczej mutację, która może być związana z postępującym porażeniem nadjądrowym: „Okazało się, że u niektórych chorych możliwe jest wykrycie mutacji w genie MAPT. Dotyczy to jednak tylko niewielkiej ilości pacjentów ze schorzeniem – większość przypadków PSP jest bowiem sporadyczna, a nie związana z zaburzeniami genetycznymi” ~ lek. Tomasz Nęcki.

Jest to choroba rzadka. Szacuje się, że częstość choroby wynosi 5–8,3 przypadków na 100 tysięcy mieszkańców, przy czym nie potwierdzono żadnego czynnika ryzyka. Na PSP chorują osoby powyżej 40 r.ż, a statystycznie najczęstszą grupą z postawioną diagnozą są osoby między 60 a 63 rokiem życia. Częściej chorują mężczyźni, a mediana przeżycia od momentu postawienia diagnozy wynosi mniej niż 6 lat.

Czym się objawia PSP

Typowe objawy kliniczne dla PSP możemy podzielić na 4 grupy: zespół parkinsonowski, zaburzenia chodu i równowagi, zaburzenia gałkoruchowe oraz otępienie i objawy neuropsychiatryczne.

  1. Zespół parkinsonowski – w przeciwieństwie do choroby Parkinsona sztywność mięśniowa, która występuje w PSP, dotyczy mięśni osiowych (mięśnie związane z postawą ciała, mięśnie karku), a nie dystalnych (mięśnie rąk czy nóg) jak w PD (choroba Parkinsona). Właśnie ta sztywność mięśniowa związana jest z nadmiernie wyprostowaną sylwetką i sztywnością mięśni karku. Kolejną cechą odróżniającą PSP od PD jest symetryczne występowanie objawów sztywnienia i brak charakterystycznego dla choroby Parkinsona drżenia spoczynkowego.
  2. Zaburzenia chodu i równowagi – kiedyś zaburzenia były związane z licznymi upadkami już w pierwszym roku choroby, teraz natomiast zaburzenia równowagi narastają w ciągu pierwszych 3 lat i mają różne nasilenie. Często zachwiania równowagi związane są z impulsywnością ruchów i upadkami do tyłu. Charakterystyczne jest także siadanie tak zwane „en bloc”, bardzo nagłe z „klapnięciem”.
  3. Zaburzenia gałkoruchowe – najbardziej charakterystyczne w tym obszarze są zaburzenia związane z poruszaniem oczami w płaszczyźnie pionowej. Jest to tzw. porażenie nadjądrowe. Początkowo zaburzone jest wodzenie za badającym, zachowane jest natomiast spoglądanie spontaniczne. Wraz z rozwojem choroby ruch wodzący jest coraz bardziej sakkadyczny. W późniejszej fazie choroby dojść może do całkowitego porażenie spontanicznych ruchów gałek ocznych zarówno w pionie, jak i poziomie.
  4. Zaburzenia funkcji poznawczych – w badaniach neuropsychologicznych dobrze zachowane są funkcje pamięci, zdolności językowe i praksja. Problemy pojawiają się natomiast w zakresie inicjowania czynności, kontrolą i hamowaniem własnej aktywności oraz elastycznością poznawczą. Pojawia się także otępienie.
  5. Inne objawy – oprócz objawów charakterystycznych z podanych grup pojawić mogą się także echolalie, gwałtowne wstawanie z pozycji siedzącej, hipomimia, rzadkie mruganie, odgięcie głowy w tył, objawy piramidowe, problemy z otwieraniem powiek.

PSP jest kolejną chorobą, która, pomimo że jest rzadka, jest bardzo groźna i wiąże się z ogromnymi trudnościami zarówno dla osoby chorej, jak i bliskich z otoczenia. Jak każda inna choroba związana z mózgiem, wywołuje poza objawami fizycznymi zmiany w funkcjonowaniu emocjonalnym i osobowościowym. Takie objawy, pomimo że niezwiązane z bólem, który mógłby się wydawać „najstraszniejszą” częścią choroby, są najbardziej dotkliwe. W przypadku PSP zaburzenia związane są z apatią (jeden z pierwszych objawów choroby) zauważaną przez rodzinę, ale także ze względu na zaburzenia funkcji czołowych z nieprzemyślanym i ryzykownym podejmowaniem działań czy też rozhamowaniem w kontaktach społecznych. Pojawiać się mogą także trudności ze zmianą raz przyjętego stanowiska, sposobu myślenia czy strategii działania pomimo braku jej skuteczności. Lekarze i psychologowie powinni w sposób szczególny wytłumaczyć rodzinie i osobie chorej, z jakimi zmianami wiązać się może choroba, i zadbać o to, aby pomimo braku skutecznego leczenie przyczynowego PSP jak najbardziej łagodzić pojedyncze skutki choroby, które w przebiegu całego procesu chorobowego mogą mieć ogromny wpływ na życie i funkcjonowanie całej rodziny.