Jest wiele chorób, które wpływają na nasze funkcjonowanie poznawcze. Dużą grupą ściśle związaną z obniżeniem procesów poznawczych są choroby neurozwyrodnieniowe mózgu, takie jak np. choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, parkinsonizmy itd. Wszystkie te choroby cechują się zazwyczaj powolnym postępowaniem choroby. Zupełnie odwrotnie jest w przypadku, bardzo rzadko występujących, chorób wywołanych przez priony. Choroby z tej grupy postępują bardzo szybko, śmierć często następuje w przeciągu 5–8 miesięcy (do 2 lat) od wystąpienia pierwszych objawów. Są to choroby na ten moment nieuleczalne o agresywnym przebiegu.

Czym są choroby prionowe?

O tym, czym są priony i jak wygląda etiologia choroby prionowej, znakomicie pisze dr n. med. Anna Parfieniuk-Kowerda (z Kliniki Chorób Zakaźnych i Hepatologii i Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Białymstoku): „Choroby prionowe to grupa zakaźnych chorób neurodegeneracyjnych zwierząt i ludzi spowodowanych nagromadzeniem się nieprawidłowych białkowych cząsteczek zakaźnych, tak zwanych prionów. Priony są glikoproteinami kodowanymi przez genom gospodarza, które mają nieprawidłową strukturę przestrzenną. Białka prionowe występują powszechnie w komórkach organizmu, zwłaszcza w tkance nerwowej. Są to ważne fizjologiczne glikoproteiny błonowe pełniące różnorodne funkcje w organizmie. Gdy do komórki zawierającej prawidłowe białko prionowe dostanie się nieprawidłowa cząsteczka prionowa, dochodzi do zmiany struktury przestrzennej prawidłowych białek komórkowych na nieprawidłową. W ten sposób dochodzi do kumulacji nieprawidłowego białka w ośrodkowym układzie nerwowym i szerzenia się patologii oraz degeneracji kolejnych komórek nerwowych”.

Objawy początkowe chorób wywołanych przez priony są niecharakterystyczne. Dotyczą objawów otępiennych, psychiatrycznych, neurologicznych, jednak ich częstość występowania jest ściśle związana z rodzajem choroby prionowej. Diagnostyka choroby związana jest głównie z badaniem MRI oraz EEG, dla których występują charakterystyczne odczyty. Pomocne jest także badanie białka 14-3-3. Przede wszystkim jednak diagnostyka opiera się głównie na wykluczeniu innych chorób, które mogą mieć podobne objawy, zwłaszcza objawy w przebiegu chorób nowotworowych.

Pierwsze wzmianki – choroba Kuru

Pierwsze zjawisko choroby prionowej zostało opisane w Papui-Nowej Gwinei w XX wieku wśród plemion Fore, gdzie praktykowany był kanibalizm. Była to pierwsza opisana choroba z grupy encefalopatii gąbczastej. Zauważono także, że na chorobę częściej zapadały kobiety niż mężczyźni. Uzasadniono to faktem, że podczas obrządku kanibalizmu mężczyźni spożywali zazwyczaj serce (czyli mięsień), natomiast kobiety mózg, który jest ściśle związany z tkanką nerwową, gdzie głównie występują białka prionowe. Po zakazaniu kanibalizmu w tych rejonach Papui-Nowej Gwinei zachorowalność na tę chorobę spadła.

CJD i warianty

Najbardziej znaną chorobą z grupy chorób prionowych jest CJD – choroba Creutzfeldta i Jakoba, która może występować w kilku postaciach:

  • rodzinnej (fCJD)
  • sporadycznej (sCJD)
  • wariantowej (vCJD)
  • jatrogennej (jCJD).

Choroby te są niestety nieuleczalne i charakteryzują się wieloletnim okresem inkubacji oraz szybką progresją od momentu wystąpienia pierwszych objawów. Oprócz sporadycznych postaci choroby wyróżnić możemy także warianty rodzinne:

  • choroba Gerstmanna, Strausslera i Scheinkera (GSS)
  • śmiertelna rodzinna bezsenność (fatal familial insomnia – FFI)

Mogą być także nabyte i przekazywane drogą krwi i pokarmową, tak jak w przypadku choroby Kuru. Jatrogenne przypadki odnotowywano kiedyś podczas transfuzji krwi, jednak właśnie z tego powodu teraz funkcjonują ściśle określone procedury badania krwi od dawców przy transfuzjach. Głośno mówiono także o przypadku wariantu choroby Creutzfeldta i Jakoba w Wielkiej Brytanii, gdyż po odnotowaniu wzrostu zachorowań na choroby prionowe potwierdzono naukowo, że w przypadku gąbczastej encefalopatii bydła nastąpiła międzygatunkowa transmisja choroby. Naukowcy podkreślają zatem, że teoretycznie istnieje możliwość międzygatunkowej transmisji innych postaci chorób prionowych z rezerwuaru zwierzęcego na ludzi (np. przewlekłej choroby wyniszczającej).

Pierwszymi objawami choroby jest często postępujące otępienie oraz objawy móżdżkowe – zaburzenia chodu i mowy (u ponad 50% pacjentów). Bardzo szybko uwidaczniają się zaburzenia zachowania, drżenia i sztywność kończyn, mioklonie, drgawki, zaburzenia widzenia, objawy piramidowe oraz pozapiramidowe, mutyzm akinetyczny.

Co robić w przypadku wystąpienia objawów?

Tak jak w przypadku innych chorób, przy wystąpieniu nietypowych objawów (neurologicznych, psychiatrycznych czy też otępiennych) należy jak najszybciej zgłosić się do lekarza rodzinnego. Ze względu na szybko postępujący charakter chorób prionowych w momencie postawienia jednoznacznej diagnozy pacjent często jest już pod stałą opieką neurologa czy też psychiatry. Pamiętajmy jednak, że choroby prionowe są bardzo rzadkie (w Polsce w 2013 roku odnotowano 23 nowe przypadki, a rok wcześniej było ich 17). Właśnie dlatego tak ważne jest staranne podejście do różnicowania chorób prionowych z innymi chorobami neurozwyrodnieniowymi, nowotworowymi, zapalnymi, ale także z przypadkami AIDS czy kiły. Pamiętajmy, że w każdym wieku nietypowe objawy, które wydają nam się wynikać ze zmęczenia, jeżeli utrzymują się przez dłuższy okres, mogą być informacją od naszego organizmu, że dzieje się coś nietypowego. Zadbajmy o nas i naszych bliskich i reagujmy szybko. Czas jest kluczowym elementem terapii wielu chorób.