Czasami spotykamy się ze stwierdzeniem, że ktoś choruję na chorobę autoimmunologiczną. Co oznacza to tajemnicze słowo? Choroba autoimmunologiczna to taka, która związana jest z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko własnym komórkom. Niestety lekarze oraz naukowcy dalej nie do końca wiedzą, dlaczego organizm zaczyna wytwarzać taki rodzaj przeciwciał. Wiemy, że główną rolę w wytwarzaniu tych przeciwciał odgrywa grasic – narząd obecny u dzieci, który u dorosłych zanika.

Miastenia jest właśnie jedną z chorób zaliczanych do chorób autoimmunologicznych i co ciekawe, aż u 60% chorych na miastenię wspomniana wcześniej grasica nie zanika (mówimy wtedy, że pacjent ma przetrwałą grasicę). Dzisiaj będziemy mogli dowiedzieć się trochę na temat tej tajemniczej choroby.

Czym jest miastenia?

Miastenia, inaczej nazywana chorobą Erba-Goldflama, miastenią rzekomoporaźną, ang. myasthenia gravis – MG, to schorzenie, którego podstawą są zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego (czyli przekazywanie impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni). Jest to choroba, która wiąże się ze znaczną liczbą powikłań. Niektóre z nich zagrażają bezpośrednio życiu – przełom miasteniczny (znacznego nasilenia zaburzeń oddychania i przełykania) czy też problemy wynikające z długotrwałej farmakoterapii. Ponadto choroba może się nasilać pod wpływem rozmaitych czynników, m.in. stresu, leków zaburzeń hormonalnych, zabiegów chirurgicznych czy też infekcji. Aż 80% chorych przyznało, że miastenia diametralnie zmieniła ich życie, 60% musiało w związku z chorobą zrezygnować ze swoich pasji, a 44% z pracy.

Jest to choroba rzadka, występuje z częstością 50–125 na 1 milion osób. W Polsce na miastenię choruje ok. 10 tys. osób. Choroba częściej dotyka kobiety niż mężczyzn, przy czym średnia wieku pacjentów wśród kobiet wynosi 58 lat, a u mężczyzn 65. Pierwsze objawy u kobiet pojawiają się zazwyczaj między 20 a 30 rokiem życia oraz u mężczyzn po 60. roku życia. Stwierdzono też zwiększone ryzyko rozwoju miastenii w czasie połogu.

Objawy

Podstawowym objawem miastenii jest tak zwana męczliwość albo nużliwość mięśni. Jest to nieprawidłowe, nadmiernie szybkie męczenie się mięśni prowadzące do ich osłabienia, które ustępuje po odpoczynku. Choroba może dotykać różnych partii mięśni. Najczęściej zajęte są mięśnie poruszające gałkami ocznymi i mięśnie powiek, co powoduje opadanie powiek lub podwójne widzenie. O typowych objawach pisze także prof. Rejdak: najczęściej osłabieniu ulegają mięśnie twarzy odpowiadające za mimikę (stąd u pacjentów m.in. uśmiech Giocondy, czyli uśmiech bez unoszenia kącików ust), mięśnie powiek (opadająca powieka) i okołogałkowe (podwójne widzenie), mięśnie kończyn górnych i dolnych oraz mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie. Dlatego u pacjentów mogą się pojawiać problemy z mową oraz takie objawy jak krztuszenie się i trudności w połykaniu. Zwykle na początku wykonywania danej czynności osłabienie mięśni jest niewielkie i narasta stopniowo w miarę jej wykonywania. Na przykład podczas jedzenia stosunkowo łatwo jest połknąć pierwsze kęsy, a kolejne coraz trudniej.

Diagnoza

Diagnoza stanowi spore wyzwanie dla lekarzy. Po pierwsze ze względu na rzadkie występowanie choroby, a po drugie przez typową dla schorzenia zmienność objawów – są one bardziej nasilone wieczorem niż rano. Właśnie z tego powodu u wielu osób, które mają pierwsze objawy w starszym wieku, początkowo podejrzewa się udar mózgu. Inne błędne rozpoznania, które najczęściej są stawiane w początkowych etapach choroby, dotyczą zaburzeń na tle psychicznym, jak depresja, stany lękowe czy nerwica.

Najważniejszy dla lekarza jest wywiad, to znaczy objawy podawane przez chorego oraz stwierdzane przez lekarza w trakcie badania. Niezwykle istotny jest dokładny opis objawów, ich pierwsze pojawienie się, odstępy w czasie ich występowania oraz podanie innych chorób towarzyszących. Dodatkowo do badań wykorzystywanych w diagnostyce miastenii zalicza się między innymi:

  • próbę farmakologiczną – sprowadza się do oceny nasilenia objawów choroby po podaniu leku;
  • test z lodem – polega na schłodzeniu lodem okolicy mięśnia dźwigacza powieki lub innego mięśnia zmienionego chorobowo, a następnie na obserwacji stopnia nasilenia ptozy (opadania powieki);
  • badanie EMG, które służy wykazaniu zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej (przeprowadza się tzw. elektrofizjologiczną próbę miasteniczną, a w przypadku wątpliwości tzw. elektromiografię pojedynczego włókna mięśniowego);
  • oznaczenie obecności przeciwciał we krwi (najczęściej badanie dotyczy przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny);
  • tomografia komputerowa;
  • rezonans magnetyczny śródpiersia.

Miastenia jest chorobą przewlekłą, dlatego jej całkowite wyleczenie nie jest możliwe. Istnieją jednak terapie, które mają na celu załagodzenie objawów i zmniejszenie stanu zapalnego. Skuteczność leczenia zależna jest od wieku pacjenta, stopnia zaawansowania choroby oraz od typu choroby. Zdarza się, że u niektórych pacjentów dochodzi do remisji, co oznacza, że choroba nie daje objawów. Musimy pamiętać, że tak jak w przypadku wszystkich chorób, a szczególnie tych przewlekłych, odpowiednio szybkie stawienie się u lekarza może zdecydowanie ułatwić proces leczenia i zwiększyć skuteczność terapii. Właśnie dlatego tak istotne jest zgłoszenie się do lekarza prowadzącego lub też neurologa, jeżeli tylko zauważymy u siebie bądź swoich bliskich objawy choroby.