Dzień chorób rzadkich 2022 – choroby sieroce

28 lutego obchodziliśmy Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Wciąż niewiele osób uświadamia sobie, jak ważny i poważy to problem. Choroby rzadkie, czasami nazywane sierocymi, to występujące niezwykle rzadko schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie (w około 80%). Pozostałe choroby często występują na tle alergicznym, związane są z infekcjami czy czynnikami środowiskowymi. Definiuje się je przez ilość pacjentów cierpiących na nią w określonej populacji – 1 pacjent na 2000 osób lub rzadziej. W chorobach ultrarzadkich – 1 na 50 tysięcy lub rzadziej, 1 na 0,5 miliona osób lub nawet 1 na milion. Uznanie danej jednostki chorobowej za rzadką jest też uwarunkowane regionem. W jednym rejonie choroba traktowana jest jako rzadka, w innym występuje powszechnie ze względu na podatność danej populacji na dane czynniki zdrowotne[1].

Co jeszcze charakteryzuje choroby rzadkie?

• Zwykle mają ciężki i trudny w leczeniu przebieg.
• Osoby cierpiące na te choroby zwykle doświadczają niepełnosprawności fizycznej i/lub intelektualnej.
• Trudna diagnostyka – mało znamy choroby rzadkie, dlatego ich diagnozowanie jest wielkim wyzwaniem dla lekarzy.
• Utrudniona dostępność do badań genetycznych (jest to niezwykle ważne, bowiem większość z nich jest chorobami genetycznymi mogącymi występować u innych członków rodziny).
• Niezwykle kosztowne leczenie.
• Zwykle leczenie pacjentów nie przynosi sukcesu, leczenie jest tylko częściowe.
• Pacjenci z chorobami rzadkimi cierpią zwykle na wiele schorzeń towarzyszących.
• Trudne leczenie ze względu na brak wiedzy.
• Chorzy są najczęściej wykluczeni z edukacji lub mają poważne problemy w dostępie do edukacji.
• Ich rodziny są narażone na wykluczenie społeczne.
• Wysokie koszty leczenia/rehabilitacji przy zapewnieniu opieki osobie cierpiącej na chorobę rzadką uniemożliwiają jednocześnie podjęcie pracy, która zapewniłaby godziwy byt rodzinie.
• Zagrożenie rozpadem rodziny – bowiem długotrwała opieka nad pacjentem z chorobą rzadką, często bez pomocy z zewnątrz staje się ponad siły członków rodziny, a perspektywa braku nadziei na całkowite lub nawet częściowe wyleczenie pogłębia kryzys w rodzinie trwający często wiele lat.

Ilość osób choruje na choroby rzadkie? Szacuje się, że w Polsce to około 2,3–3 miliony osób, a w UE między 27–36 miliona osób. Na świecie to około 300 milionów osób, czyli około 8% ludzi. To mało i dużo. Biorąc pod uwagę, że czasami zdarza się, że na daną jednostkę chorobową cierpi od kilku do kilkunastu osób w kraju, Europie, ale i na świecie, te liczby wyglądają inaczej. Zdarza się także, iż dana choroba jest rzadko wykrywana i mimo dużej ilości osób cierpiących na nią nie ma właściwych diagnoz.

W danych mamy obecnie nawet do 8 tysięcy chorób rzadkich. Każdego tygodnia przybywa około 5 nowych schorzeń. A więc lista jest dynamiczna i wciąż ewoluuje.

Opieka nas osobami z chorobami rzadkimi musi opierać się na zintegrowanym systemie. Na świecie sprawdzonym sposobem jest budowanie Referencyjnych Centrów Chorób Rzadkich. W Polsce przyjęto plan leczenia chorób rzadkich. Program ten ma zapewnić systemową opiekę dla pacjentów i ich rodzin. To nie tylko zapewnienie im jak najlepszego leczenia, skrócenia odysei diagnostycznej[2], ale i zmniejszenie kosztów dochodzenia do prawidłowej diagnozy, a przekierowanie ich na realne leczenie i rehabilitację pacjentów.

Dziś, gdy nasze serca otwarte są na pomoc potrzebującym, niech na zawsze pozostaną otwarte na tych, którzy obarczeni są ciężarem choroby i potrzebują najbardziej naszej akceptacji, szacunku, życzliwości. Potrzebują jak my edukacji na swoją miarę, otwartych, empatycznych nauczycieli, życzliwych pracodawców, uczynnych i wrażliwych sąsiadów, którzy niosą pomoc tym, którzy są blisko. Niech nasze serca już na zawsze będą tak chętne do pomocy innym – jak dziś w obliczu wojny, tak i w czasie pokoju, którego tak dziś pragniemy i potrzebujemy.