Każdy z nas słyszał kiedyś o chorobie Alzheimera. Wiele osób wie, na czym polega ta choroba. Okazuje się jednak, że choroba Alzheimera (AD – Alzheimer’s disease) ma swoje warianty, z których każdy wyróżniają specyficzne objawy. Przypomnijmy najpierw, jaka jest patogeneza AD.

„Przyczyną zaniku neuronów u osób z AD, a tym samym ich funkcji, jest odkładanie się w mózgu dwu białek o patologicznej strukturze: β-amyloidu i białka tau, co stanowi podstawę tzw. zwyrodnienia alzheimerowskiego. Proces ten trwa nawet 20 lat, zanim liczba neuronów będzie na tyle mała (w przybliżeniu <50%), że możliwości kompensacyjne mózgu ulegną wyczerpaniu i pojawią się pierwsze objawy kliniczne, a chory będzie szukał pomocy lekarza. Trzeba też pamiętać, że drugą przyczyną obumierania neuronów jest często w tym wieku współwystępująca niewydolność naczyń mózgu. Zaburzenia naczyniopochodne powodują nie tylko bezpośrednie uszkodzenie neuronów, ale także stymulują proces zwyrodnienia alzheimerowskiego” ~ dr n. med. Anna Barczak.

Warianty AD

Możemy wyróżnić kilka wariantów AD: klasyczny wariant z przewagą zaburzeń pamięci, wariant językowy, wariant wzrokowy, wariant czołowy, wariant z zespołem korowo-podstawnym. Najczęściej spotykamy się z klasycznym wariantem AD z przewagą zaburzeń pamięci. Atypowe postaci AD są rozpoznawane w 6–14% przypadków, a 11% z nich znajduje potwierdzenie w badaniu neuropatologicznym. Typową cechą łączącą wszystkie atypowe warianty AD jest zachowana na samym początku pamięć epizodyczna, która jest pierwszym objawem wariantu klasycznego. Niezwykle istotny jest też wiek zachorowania, gdyż średnia wieku osób, u których wykryto pierwsze objawy w zespołach atypowych jest mniejsza niż przy wariancie klasycznym. Różnicowanie wariantów AD bez użycia neuroobrazowania jest możliwe tylko w początkowej fazie choroby albo wtedy, kiedy rodzina pacjenta potrafi dokładnie opisać przebieg choroby (kolejność występowania objawów). Dzieje się tak dlatego, gdyż zazwyczaj każdy wariant w przebiegu zaawansowanym objawia się pełnym zespołem alzheimerowskim. Zatem kluczową sprawą w różnicowaniu wariantów AD są specyficzne dla wariantu objawy (potwierdzone w badaniu neuropsychologicznym) i kolejność ich występowania oraz badanie obrazowe, dzięki któremu możemy dowiedzieć się, gdzie znajduje się główne „ognisko” choroby.

Wariant językowy

Do głównych objawów tego wariantu AD, jak sama nazwa wskazuje, należą zaburzenia związane z językiem, a raczej mową i jej rozumieniem. „Występują problemy w aktualizacji słów, zaburzenia powtarzania fraz, obecność parafrazji fonetycznych przy braku agramatyzmu i motoryczne zaburzenia mowy” ~ dr n. med. Anna Barczak. Osoba dotknięta tym wariantem choroby może mieć problemy z powtarzaniem i rozumieniem długich wypowiedzi, co spowodowane jest zaburzeniami pamięci krótkotrwałej.

Wariant wzrokowy

Wariant ten czasami nazywany jest także zespołem Bensona albo zanikiem korowym tylnym (PCA – posteriori cortical artrophy). Szacuje się, że pacjenci z PCA to około 5% wszystkich chorych z AD. Choroba zazwyczaj objawia się między 50 a 60 rokiem życia. Pierwsze objawy dotyczą zaburzeń funkcji wzrokowo-przestrzennych, które z biegiem trwania choroby uogólniają się na zaburzenia funkcji poznawczych. Niestety pacjenci z tym wariantem choroby tracą samodzielność już w pierwszej fazie choroby – wiąże się to z deficytami wzrokowymi (trudności w czytaniu, pisaniu, rysowaniu, trudność w rozpoznawaniu twarzy czy też z orientacją w terenie). Z biegiem czasu pojawia się też bardzo specyficzny objaw – agnozja symultatywna – niezdolność dostrzegania więcej niż jednego obiektu.

Wariant czołowy

Wariant czołowy AD nazywany jest czasami wariantem wykonawczym. Charakteryzuje się on nieproporcjonalnymi w stosunku do klasycznej postaci dysfunkcjami, sugerującymi uszkodzenia płatów czołowych mózgu. Ten wariant AD bardzo często mylony jest z otępieniem czołowo-skroniowym. Spowodowane jest to prawdopodobnie bardzo rzadkim występowaniem tego wariantu. Tutaj pierwszymi objawami są deficyty pamięci. Zaburzenia funkcji wykonawczych oraz zaburzenia zachowania rozwijają się nieco później. Problemy związane są głównie z konsolidacją śladu pamięciowego i trudnościami z wydobywaniem materiału.

Wariant korowo-podstawny

Ten wariant AD jest tak naprawdę połączeniem AD oraz CBS (zespołu korowo-podstawnego). Jest to bardzo rzadkie schorzenie, często mylnie diagnozowane jako zwyrodnienie korowo-podstawne. Pacjenci zaczynają chorować przeważnie przed 65 rokiem życia. Choroba przebiega szybko, a objawy są gwałtowne. Jednym ze specyficznych objawów jest także obecność zespołu pozapiramidowego w postaci jednokończynowej apraksji oraz czasami występowania zespołu obcej ręki. W tym wariancie pierwszymi objawami są zaburzenia pamięci epizodycznej (tak jak w postaci klasycznej), ale także nasilenie apraksji, obecność mowy wysiłkowej, dysfunkcje wykonawcze, zaburzenia nazywania i funkcji wzrokowo-przestrzennych.

Jak rozpoznać?

Różnicowanie chorób neurozwyrodnieniowych jest niezwykle trudne i wymaga współpracy wielu specjalistów. W przypadku dodatkowo różnicowania wariantów choroby sprawa staje się jeszcze bardziej skomplikowana. W dzisiejszych czasach taka diagnostyka różnicowa opiera się na rozmowie z pacjentem, wywiadzie rodzinnym, diagnozie neurologicznej, diagnozie neuropsychologicznej (a także często neurologopedycznej) oraz na zaawansowanym obrazowaniu. Wszystkie te składowe mają ogromny wpływ na postawienie właściwej diagnozy oraz na możliwie jak najlepsze dopasowanie terapii, która pomoże w łagodzeniu objawów i spowolni proces postępowania choroby.

 

Literatura:

Otępienie w praktyce – T.Gabrylewicz, A.Barczak, M. Barcikowska